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目的:探讨白细胞介素4(inlerleukin-4,IL-4)基因启动子区-33位点和白细胞介素13(inlerleukin-13,IL-13)内含子+1923位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与支气管哮喘的关系,及其与血清特异性IgE(serum special IgE,SIgE)的相关性。 方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的分析方法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RFLP),对305例哮喘实验组儿童和200例正常对照组儿童IL-4基因-33位点及IL-13基因+1923位点进行基因多态性的检测;应用免疫印迹法(western blotting examination)检测血清SIgE。 结果:①IL-4-33C/T位点在实验组和对照组均存在三种基因型,分别为CC、CT、TT,其基因型频率在实验组和对照组间的分布有显著性差异(χ2=32.097,P<0.01);IL-4-33C/T位点C等位基因频率在实验组和对照组分别为35.7%和54.8%,T等位基因频率分别为64.3%和45.2%,其等位基因频率在实验组和对照组之间存在显著性差异(χ2=35.575,P<0.01),变异等位基因T携带者患哮喘的风险高(OR=2.176,95%CI1.682-2.814)。②IL-13+1923C/T位点在实验组和对照组均存在三种基因型,分别为CC、CT、TT,其基因型频率在实验组和对照组间的分布有显著性差异(χ2=24.731,P<0.01);IL-13+1923C/T位点C等位基因频率在实验组和对照组分别为48.5%和51.5%,T等位基因频率分别为65.8%和34.2%,其等位基因频率在实验组和对照组之间存在显著性差异(χ2=29.004,P<0.01),变异等位基因T携带者患哮喘的风险高(OR=2.036,95%CI1.569-2.642)。③实验组最常见四种吸入性过敏原分别为尘螨组合、屋尘、狗上皮、蟑螂,阳性率依次为64.6%、49.5%、33.1%、5.3%;最常见的四种食入性过敏原分别为淡水鱼组合、海鱼组合、蟹、大豆,阳性率依次为14.8%、9.5%、4.6%、3.6%。④IL-4-33C/T位点在吸入性过敏原中,尘螨组合、屋尘和狗上皮阳性组与对照组的基因型频率均有显著性差异(χ2=53.978,χ2=41.829,χ2=24.915,P均<0.01);与对照组等位基因频率相比均存在显著性差异(χ2=62.445,χ2=48.344,χ2=27.441,P均<0.01);变异等位基因T携带者对尘螨组合、屋尘和狗上皮阳性风险均较非携带者高(OR=3.245,95%CI2.412-4.366,OR=3.039,95%CI2.211-4.177,OR=2.550,95%CI1.788-3.636)。⑤IL-4-33C/T位点在食入性过敏原中,淡水鱼组合和大豆阳性组与对照组基因型频率存在差异(χ2=8.748,χ2=2.558,P<0.05);海鱼组合阳性组与对照组基因型频率有显著性差异(χ2=23.516,P<0.01);淡水鱼组合和海鱼组合阳性组与对照组等位基因频率相比均存在显著性差异(χ2=9.618,χ2=23.508,P均<0.01);变异等位基因T携带者对淡水鱼组合、海鱼组合阳性风险均较非携带者高(OR=2.090,95%CI1.304-3.350,OR=4.638,95%CI2.385-9.020)。⑥IL-13+1923C/T位点在吸入性过敏原中,尘螨组合、屋尘和狗上皮阳性组与对照组基因型频率均有显著性差异(χ2=26.827,χ2=27.308,χ2=23.228,P均<0.01),蟑螂阳性组与对照组基因型频率也存在差异(χ2=6.802,P<0.05);尘螨组合、屋尘、狗上皮及蟑螂阳性组与对照组等位基因频率相比均有显著性差异(为χ2=30.042,χ2=32.985,χ2=28.370,χ2=8.107,P均<0.01);变异等位基因T携带者对尘螨组合、屋尘、狗上皮和蟑螂阳性风险均较非携带者高(OR=2.213,95%CI1.663-2.947,OR=2.439,95%CI1.794-3.316,OR=2.538,95%CI1.794-3.589,OR=2.806,95%CI1.345-5.852)。⑦IL-13+1923C/T位点在食入性过敏原中,淡水鱼组合、海鱼组合和蟹阳性组与对照组基因型频率均有显著性差异(χ2=12.968,χ2=12.126,χ2=12.786,P均<0.01),大豆阳性组与对照组基因型频率存在差异(χ2=6.822,P<0.05);淡水鱼组合、海鱼组合、蟹和大豆阳性组与对照组等位基因频率相比均存在显著性差异(χ2=15.613,χ2=12.859,χ2=7.956,χ2=7.837,P均<0.01);变异等位基因T携带者对淡水鱼组合、海鱼组合、蟹和大豆阳性风险均较非携带者高(OR=2.510,95%CI1.576-3.998,OR=2.378,95%CI1.551-3.870,为OR=2.967,95%CI1.352-6.511,为OR=3.359,95%CI1.376-8.204)。 结论:①IL-4-33和IL-13+1923多态性位点均为贵阳地区儿童哮喘的重要候选基因;②IL-4-33位点T等位基因和IL-13+1923位点T等位基因与贵阳地区儿童哮喘患病有一定的相关性;③贵阳地区哮喘患儿,吸入性过敏原较食入性过敏原阳性率高,其中尘螨组合、屋尘、狗上皮和蟑螂为最常见的四种吸入性过敏原,淡水鱼组合、海鱼组合、蟹和大豆为最常见的四种食入性过敏原;④变异等位基因IL-4-33T、IL-13+1923T与SIgE阳性有一定的相关性;⑤吸入性过敏原中,变异等位基因IL-4-33T、IL-13+1923T是哮喘患儿对尘螨组合、屋尘、狗上皮过敏的危险因素;IL-13+1923T是是哮喘患儿对蟑螂过敏的危险因素;⑥食入性过敏原中,变异等位基因IL-4-33T、IL-13+1923T是哮喘患儿对淡水鱼组合、海鱼组合过敏的危险因素;IL-13+1923T是哮喘患儿对蟹、大豆过敏的危险因素。