目的:本文依托中国女性乳腺癌筛查优化方案研究项目,探讨超声在中国女性乳腺癌筛查中的应用价值,为制定适合中国女性特点的乳腺癌筛查方案提供参考依据。方法:论文的研究内容分为2部分。第一部分探讨在中国女性人群中,超声在乳腺癌筛查中的作用。收集2008年-2010年期间,参加中国女性乳腺癌筛查优化方案多中心研究项目资料。以参加筛查的45-69岁的女性共33234例为研究对象,项目采用盲法同步进行手诊、超声、钼靶检查,任意一种结果阳性即建议病理检查,共检出102例乳腺癌患者。比较分析不同筛查方法的准确性,分组进行单独比较手诊、超声、钼靶三种技术,任意两种技术并联和串联,三种技术并联和串联,评价指标为灵敏度、特异度、阳性预测值（PPV,positive predictive value）、阴性预测值（NPV,negative predictive value）。依据比较结果筛选效果最佳的筛查方式,分析各种筛查技术在乳腺癌中的作用和价值,并在筛查人群中加以验证。第二部分主要分析超声补充钼靶筛查的应用价值。首先探讨超声在钼靶阴性人群中的补充价值。依托前期研究结果,分析超声在钼靶阴性结果的人群中的价值。排除手诊数据,选取超声和钼靶有效结果数据,以病理学结果为判定金标准。共纳入31918例筛查女性数据,99例乳腺癌患者资料。通过问卷调查获取筛查人群的一般特征、生理生育因素和个人史情况,利用Logistics回归模型分析钼靶阴性人群中超声阳性组（M-B+）和超声阴性组（M-B-）两组在不同乳腺癌各危险因素和人群特征的相对风险,并调整年龄、绝经状态、收入水平、教育水平等,计算不同特征人群得到超声阳性结果的相对风险和95%置信区间（OR,95%CI）。对比分析超声阳性结果与乳腺癌检出率的关系,并进一步比较两组人群中检出的乳腺癌患者的临床特征差异。结合相关因素调整分析,探讨影响超声敏感性的主要因素和机制。其次探讨超声在钼靶阳性人群中的补充价值。根据钼靶阳性结果的评级将人群分为三组（BIRADS-0,BIRADS-4,BIRADS-5）,分类比较补充超声筛查的效果和价值,进而分析钼靶假阳性的分布特点和人群范围,结合补充超声阴性结果的人群特征分析,综合评价补充超声在各组人群中的获益和价值。结果:第一部分中,不同筛查方法的准确性分析结果说明,钼靶作为单独筛查手段的效果最好（灵敏度为85.86%）,远高于超声（62.75%）和手诊（42.16%）,提示以钼靶为主的筛查方案也适合中国女性。钼靶与超声、手诊并联均能明显提高灵敏度,其中与超声并联（灵敏度95.10%）优于手诊（91.18%）。因而超声和手诊不适合作为首诊工具,在乳腺癌筛查中的价值主要是作为辅助手段补充钼靶筛查。在筛查人群中进一步验证,结果发现超声补充钼靶筛查能提高钼靶检出率,同时有助于发现钼靶假阳性的人群,从而减少过度诊断风险。第二部分中,在钼靶阴性人群中危险因素分析结果发现,超声阳性结果风险较高的人群特征为:高BMI（≥25）、腺体密度高（>50%）、乳腺良性疾病史、生育年龄晚（≥28岁）。与乳腺癌检出效果对比分析后,发现高BMI女性检出效果相对较好,补充超声筛查检出率为0.55/1000,活检率10.94/1000,PPV为5.05%。进一步分析检出的乳腺癌患者发现,高BMI女性乳腺癌分期较晚、侵袭性癌较多,提示危险程度高,同时淋巴结转移少,早期治疗效果好,因而这类人群补充超声筛查有较大获益。分析相关影响因素结果认为,绝对腺体密度（ABD,Absolute breast density）是BMI对超声阳性结果的主要影响因素。在钼靶结果阳性的三类人群组间比较发现,在BIRADS-5组补充超声筛查价值不大,而在BIRADS-4组和BIRADS-0组补充超声有助于发现钼靶假阳性人群,从而减少过度诊断风险。而且BIRADS-4组补充超声漏检患者的临床特征发现,其分期较早,肿瘤较小,DCIS多淋巴结转移相对较少,提示危险程度相对不高,进展较慢。结论:1,超声在中国女性乳腺癌筛查中的作用主要是作为辅助手段补充钼靶筛查。2,在钼靶筛查阴性的人群中,补充超声可以提高检出率,特别对于高BMI人群获益较大。3,在钼靶筛查阳性的人群中,补充超声可以避免过度诊断,特别对于BIRADS-4和BIRADS-0组人群获益较大。