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背景弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统,主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。该病发病率约为1:70 000～1:100 000,男女比例约为1:2,多见于年轻女性,且大多数属于散发病例。目前研究证实PXE是由ABCC6基因的突变所致,迄今共发现ABCC6基因突变160余个。ABCC6基因的突变可以导致散发性PXE、常染色体显性遗传性PXE和常染色体隐性遗传性PXE。目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,以期获得更多的基因型和表型的相关信息,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法提取1个PXE家系中的患者及其家庭成员及5个散发PXE患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ABCC6基因的31个外显子,用直接测序的方法对所有病例进行ABCC6基因突变检测。对近20年来国内外报道的PXE家系和所有病例的相关突变筛查进行检索,对其临床及突变特点进行分析总结。结果在一例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。该突变曾被Ellen等报道过。结论本研究发现,患者ABCC6基因第28号外显子第3940位碱基发生错义突变,3940C→T,导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W),引起蛋白质的结构、功能异常,从而发病。该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的致病性突变。本研究证实了PXE是由ABCC6基因突变R1314W所致,为进一步探讨PXE基因型和表型的关系,为今后对于PXE患者进行遗传咨询和产前诊断奠定基础。