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目的:Duchenne型肌营养不良症症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)中最常见且最严重的一种类型,发病率约30/10万男婴,临床特征主要为缓慢进行性加重的肌肉无力和萎缩,遗传方式为X连锁隐性遗传。疾病进展中,大多数患者伴心肌损害,如心律不齐、心脏扩大、心瓣膜关闭不全,随着上述症状的加重,在不接受治疗的情况下,死亡通常是由于心室功能障碍,心脏阻滞或恶性心律失常导致。由于DMD心脏损害不一定与疾病骨骼肌病变程度相关,早期也可能出现心脏损害,因此早发现早干预显得尤其重要。在临床上,超声心动图常用来评估DMD患者明显的左心室功能障碍,二维斑点追踪成像技术常用于早期定性及定量地对心肌局部运动、左室整体运动及功能进行评价。本研究应用运用常规二维超声心动图及二维斑点追踪成像技术对DMD患儿的心脏功能进行了评估,探索二维斑点追踪成像技术对心脏功能减低的早期诊断可能性。同时对应用激素治疗前后DMD患儿的心功能进行评估,探索二维斑点追踪成像技术在评价药物疗效评估中的运用可能。方法:(1)分别对19名DMD患儿与对照组6名正常儿童进行超声心动图检查。超声动态图像运用二维斑点追踪成像技术采用美国超声心动图学会使用的17节段划分法,分节段分析心肌收缩应变及整体心肌收缩应变。(2)对2016年1月至2017年3月就诊于北京武警总医院神经内科联合门诊的DMD患儿进行回顾性分析,选取激素治疗前后的患儿超声心动图检查分析其结果。上述超声动态图像均根据二维斑点追踪成像技术采用美国超声心动图学会使用的17节段划分法,分节段分析心肌收缩应变及整体心肌收缩应变。结果:(1)DMD患儿与正常对照组的超声心动图的左心室射血分数正常,未出现心肌病表现。30例儿童中30例行超声心动图检查,均为正常超声心动图。30例患者LVEDD值为(34.47±2.69)mm,LVEF值为(63.48±5.20)%,LVESD的值为(21.58±2.28)mm,IVSD的值为(5.91±0.70)mm,LVPWD的值为(5.71±0.34)mm,LVESV的值为(19.65±4.24)ml,LVEDV的值为(51.73±9.56)ml。与对照组相比,LVEF降低(P<0.05),而LVEDD、IVSD、LVPWD、LVESD、LVESV则表现为升高(p<0.05)。随访DMD病人总数为6人。LVEDD值为(34.47±2.79)mm,LVEF值为(63.48±5.18)%,LVESD的值为(23.58±2.28)mm,IVSD的值为(5.92±0.80)mm,LVPWD的值为(5.78±0.74)mm,LVESV的值为(19.65±4.64)ml,LVEDV的值为(51.43±9.56)ml,与对照组相比,LVEF降低(P>0.05),LVEDD、IVSD、LVPWD、LVESD、LVESV升高(p>0.05)。服用激素后患儿超声心动图测量左LVEDD缩短(P<0.01),LVEDV缩小(P<0.01);LVEF减低,但无统计学差异(P>0.05)。DMD患儿与正常儿童心肌收缩应变比较DMD组左室游离壁三个节段应变高于正常组,其中左室游离壁基底段(P<0.05),左室游离壁中间段、心尖段(P<0.01);室间隔基底段、中间段及心尖段,应变均低于正常组,其中室间隔中间段无统计学差异(P>0.05),室间隔基底段、心尖段(P<0.05)。使用激素前后心肌收缩应变及应变率比较服用激素后室间隔基底段及中间段较术前增加(P<0.01),左心室游离壁基底段、中间段、心尖段三个节段应变较前减低(P<0.01);而室间隔心尖段应变虽较术前增加,但无统计学差异(P>0.05)。服用激素后应变率较术前在左室游离壁基底段、中间段、心尖段均减低,(P<0.01),室间隔三个节段应变率较术前增加,但无统计学差异(P>0.05)。结论:本研究发现与对照组相比,低年龄DMD患者心脏超声主要表现为左心室直径、左心室容积增大,左心收缩功能减弱,室间隔及左室壁增厚,但心功能正常。对DMD组的随访中,激素组治疗后左心室舒张末期内径减小。未使用激素组的二维斑点超声提示心尖部表现出纵向应变峰值减低。