【摘 要】
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目的:随着人们生活水平的提高,老年性疾病对人类健康的威胁变得越来越严重。兽医临床中,宠物和实验动物也日益受到老年病的威胁。PS1和PS2是目前已知的、能够导致老年退行性疾病——阿尔兹海默症的病因之一。本课题以人类阿尔兹海默病疾病相关基因作为研究基础,拟采用传统测序技术对随机选取的271例健康恒河猴样本的PS1、PS2基因进行测序筛选,以期对比性探讨恒河猴PS1和PS2基因突变位点与人类致病基因突变
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目的:随着人们生活水平的提高,老年性疾病对人类健康的威胁变得越来越严重。兽医临床中,宠物和实验动物也日益受到老年病的威胁。PS1和PS2是目前已知的、能够导致老年退行性疾病——阿尔兹海默症的病因之一。本课题以人类阿尔兹海默病疾病相关基因作为研究基础,拟采用传统测序技术对随机选取的271例健康恒河猴样本的PS1、PS2基因进行测序筛选,以期对比性探讨恒河猴PS1和PS2基因突变位点与人类致病基因突变位点的差异,为对实验动物的质量、减少经济动物的损失、对濒危动物的保护以及宠物临床做出一定的指导。方法:本实验随机选取健康恒河猴271例,取其外周血细胞并提取DNA,对提取出的DNA进行深度测序,测出的基因序列与基因库中恒河猴的基因序列进行比较。根据突变位点寻找对应的PS1、PS2突变基因序列。结果:通过对271个样本的测序,每个样本经过13对引物的扩增。经过与恒河猴基因序列进行对比发现筛查的这271只猴中,出现了以下突变:PS1中c.115-117del AAC、c.C130T、c.T149C、c.C164T、c.G187C、c.C255T、c.C264T、c.T314C、c.C854A突变;PS2中c.A149G、c.G208A、c.C217T、c.G442A突变。结论:使用深度测序技术筛查出恒河猴PS1基因中有9个突变位点,PS2基因中有4个突变位点;引起氨基酸发生改变的错译突变可能是导致阿尔兹海默症的主要因素;为建立疾病动物模型及保证实验动物质量奠定基础。
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