【摘 要】
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目的:了解再生障碍性贫血患者中基因突变与染色体异常发生率和特点,分析AA克隆性造血与临床特征和免疫抑制治疗（IST）效果的相关性。方法:本研究共纳入自2016年1月至2020年8月在河北医科大学第二医院血液内科就诊的91例AA患者。通过电子病历系统收集所有患者的临床资料,对其进行回顾分析,同时随访观察IST疗效。并使用统计学软件SPSS23.0对所得数据进行分组分析。结果:1.91例初诊AA患者中
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目的:了解再生障碍性贫血患者中基因突变与染色体异常发生率和特点,分析AA克隆性造血与临床特征和免疫抑制治疗（IST）效果的相关性。方法:本研究共纳入自2016年1月至2020年8月在河北医科大学第二医院血液内科就诊的91例AA患者。通过电子病历系统收集所有患者的临床资料,对其进行回顾分析,同时随访观察IST疗效。并使用统计学软件SPSS23.0对所得数据进行分组分析。结果:1.91例初诊AA患者中有23例存在髓系肿瘤相关基因突变,突变率为25.3%,共检测到11种基因发生了26次突变。其中突变频率排名前两位的基因为TET2 30.77%（8/26）,ASXL1 23.08%（6/26）。有3例患者发生2个基因突变,其余均为单一基因突变。2.（1）≤60岁及>60岁基因突变的患者所占比例分别为17.7%（11/62）、41.4%（12/39）,两组间差异有统计学意义（χ2=5.845 P=0.016）。根据Logistic回归分析,年龄是AA患者基因突变的危险因素（OR=3.273,P=0.018）。（2）男性患者基因突变的有16例（32.7%）,女性患者基因突变的有7例（16.7%）。两组间差异无统计学意义（χ2=3.060 P=0.080）。（3）NSAA中基因突变11例（26.8%）;SAA中基因突变5例（15.2%）;VSAA中基因突变7例（41.2%）;三组间差异无统计学意义（χ2=4.119P=0.128）。但在>60岁的AA患者中,三组间基因突变率差异具有统计学意义（χ2=6.90 P=0.028）;在≤60岁AA患者中,三组间基因突变率差异无统计学意义（χ2=4.855 P=0.089）。3.91例初诊AA的患者中正常核型者80例（87.9%）,异常核型者11例（12.1%）,11例患者均为单一核型异常,包括+8、-Y、20q-。性别、年龄、病情严重程度与是否发生染色体异常均无相关性（P=0.487,P=0.997,P=0.209）。4.本组患者中基因突变组与未突变组IST治疗有效率分别为66.7%和57.1%,两组疗效之间差异无统计学意义（χ2=0.513 P=0.474）。伴染色体异常与不伴染色体异常组IST治疗有效率分别为55.6%和60.0%,两组疗效差异无统计学意义（χ2=0 P=1）。结论:1.本组AA患者髓系肿瘤相关基因总体突变率为25.3%;染色体异常发生率为12.1%。2.>60岁的AA患者髓系肿瘤相关基因突变率较高,且基因突变发生与疾病严重程度有关。3.IST疗效与AA患者基因突变发生和染色体异常均无关。
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