本文为深入了解我国巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)相关CJ的分子生物学特征、建立分子流行病学监测和防治手段等打下基础，对我国多株GBS相关CJ的LOS生物合成位点进行序列分析。 CJ的LOS模拟人的神经节苷脂结构，提示分子模拟可导致GBS的神经损伤，绝大多数参与CJLOS合成的基因都与LOS相关的神经节苷样抗原决定簇的形成有关。本研究选择8株GBS相关CJ，采用PCR方法分段扩增LOS基因簇，克隆、测序，并进行序列分析；所测CJLOS基因簇序列申请GenBank进入号。在已报道的八类LOS类别中共有39个ORF,本研究中并没有发现新的ORF，由于orf2Se及orfSgh在菌株间发生插入与缺失，使得LOS类别扩充到十类。测序结果显示四株GBS相关CJLOS基因簇类别为A类，约12.2Kb，编码13个ORF，菌株间DNA相似性达98％；一株为F类，约8.5 Kb，编码9个ORF，与另一测序株RM1221DNA相似性达99.7％；另外三株为此次报道的新类别，命名为I、J类，I类约15.9 Kb，编码19个ORF；与I类相比J类缺少orf28e。A类为GBS主要相关类别，与国外研究结果一致；新类别的出现表明我国GBS相关CJ脂寡糖基因簇基因合成的复杂多样性。8株GBS相关CJLOS序列GenBank序列号为：DQ535890、DQ864651、DQ535891、DQ864653、DQ864652，DQ535892、DQ864650，EF176584D CJLOS外核结构变化复杂多样，可能通过不同的基因组成、由于同聚体束(homopolymeric tract)产生时相变异、通过缺失或插入单个碱基的基因失活、导致糖基转移酶失活的单个突变，以及具有不同受体特异性等位糖基转移酶的单个或多个突变等5种机制改变其结构。在四株A类菌株(QYTCJ、ZBCJ、ZHXCJ、LXCCJLOS)ORF3读码框内1254位置缺失了碱基T，由于单个碱基缺失引起的框架漂移造成了ORF3糖基转移酶的部分失活。cst-Ⅱ编码双功能唾液酸转移酶(α-2，3或α-2，3/α-2，8唾液酸转移酶)，比较四株A类GBSCJ菌株Cst-Ⅱ氨基酸序列同源性达98％，与另两株国外A类GBS菌株OH4384/OH4382相比，在本次基因簇测序菌株中只有QYTCJ具有双功能唾液酸转移酶活性的特异氨基酸，即Asn-51、Leu-54和Ile-269；CSt-Ⅱ(Thr51)基因型比例占优(3/4)，而CSf-Ⅱ(Asn)基因型比例为1/4。由于同聚体束产生时相变异，现发现控制相变异的一种遗传机制为为滑链错配机制，是DNA进化的主要机制之一。在LLCJ、ZXCJ、LCCJLOS基因簇中orfe3及orfeS内存在多聚G区，数目为9～10个，G区的数目与基因表达有关，但其调节功能未见文献报道。 为了验证orf28e及orf39h在其他腹泻病人中是否存在，用特异引物来进行PCR扩增。38株腹泻病人CJ有8株orf28e为阳性，分别为CJ17、CJ28、CJ33、CJ43、CJ56、CJ58、CJ83、CJ100；有11株orfSgh扩增为阳性，分别为CJ17、C27、CJ28、CJ31、CJ33、CJ43、CJ56、CJ57、CJ58、CJ83、CJ100。orf28e和orf39h扩增均阳性的腹泻病人菌株共有8株。从本研究测序结果看，orf28e、orf39h的缺失与插入是新类别“I”、“J”的特征，但是否可以据此来作为判断I、J两类的分子标识还需其它基因的扩增结果及组合方式来验证。CJ间的水平转移使得基因组具有遗传多态性的特征，再加上宿主的遗传背景和个体差异，使CJ与宿主相互作用的结果呈现出高度的复杂性和多样性。具有神经节苷脂样结构合成基因对于合成神经节苷脂样结构是必需的，但不一定真正能表达此结构。由于可能有相变异、单碱基缺失(插入)的存在，使得这些酶活性丧失，因此对CJLOS合成基因与LOS结构相关性进行研究是非常必要的。Ilyas等人报道了在一些GBS病人血清中有抗硫化葡萄糖醛酸基红细胞糖苷脂(sulfated glucuronyl paragloboside，SGPG)或者其它硫酸化抗体。人类外周神经组织包含有特异的糖脂类抗原，如SGPG、硫化葡萄糖醛酸基乳糖胺红细胞糖苷脂(sulfatedglueuronyl lactosaminyl paragloboside，SGLPG)，与髓鞘糖蛋白和其他细胞黏附分子具有共同的糖抗原表位；这些糖脂类抗原可以作为脱髓鞘神经炎的靶抗原。本研究结果表明，8株GBS相关菌株中有一半具有A类唾液酸合成及转运基因，有趣的是另一半不具有唾液酸合成及转移酶基因，这些糖脂类抗原是否作为攻击的靶抗原，除了神经节苷脂模拟机制外是否还有其他模拟机制参与致病值得探讨。