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目的:在研究腺泡状软组织肉瘤(Alveolar Soft Part Sarcoma,ASPS)的临床病理、免疫组化和超微结构特点的基础上,探讨特异性染色体易位t(X;17)融合基因ASPL-TFE3在ASPS及相关肿瘤的诊断和鉴别诊断中的价值和意义.方法:采用临床病理学观察、免疫组化和电镜技术对16例ASPS临床病理组织学、免疫表型和超微结构特点进行研究分析;同时运用传统的逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和一步法RT-PCR技术对14例ASPS和38例对照肿瘤组(包括6例腺泡型横纹肌肉瘤,26例肾细胞癌,4例副神经节瘤,1例颗粒细胞瘤,1例软组织恶性黑色素瘤)常规石蜡包埋组织中ASPL-TFE3融合基因和其它软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因mRNA的表达进行了检测.结论:1、ASPS好发于青少年,常见部位为四肢和眼眶;其组织学特征为瘤细胞排列成腺泡状或器官样结构;结合免疫组织化学染色肌源性标记的表达及电镜下结晶的特点,我们初步认为ASPS可能向肌分化,但其确切起源仍需进一步探究.2、该研究在国内外首次从石蜡包埋ASPS组织中检测到ASPL-TFE3 mRNA表达,结果证实ASPL-TFE3 mRNA表达可作为ASPS诊断和鉴别诊断的分子指标.3、一步法RT-PCR与传统的RT-PCR技术相比,具有敏感性高、逆转录效率强的特点,同时降低了大样本工作量,缩短了操作时间.联合应用一步法RT-PCR和巢式PCR技术,能提高石蜡包埋组织中mRNA的检出率.4、肾细胞癌中ASPL-TFE3融合基因的表达,不仅有助于其分子发生机制的研究,而且提示我们有必要进一步研究ASPS和肾细胞癌的分子遗传学联系.