猪是我国重要的经济和食物来源,也因其基因组与人类具有高度同源性的特点被用作研究人类疾病的动物模型,因此猪一直是动物遗传领域和医学领域研究的热点之一。解析其基因组的功能元件,对于揭示猪的生长发育规律以及医学界具有非常重要的意义。自人类和小鼠ENCODE计划开展以来,产生了大量的人类和小鼠基因组分析数据,并对其基因组中的功能性元件进行了全面的注解。但在猪上类似的工作缺乏,亟待填补猪表观基因组学上的不足。本试验选取猪肺泡巨噬细胞系3D4/21、猪原代肺泡细胞PAM以及猪肾上皮细胞系PK-15三种细胞为对象开展表观基因组学的研究,以期丰富猪表观基因组学分析数据,为进一步研究猪表观基因组学提供一定的基础。论文主要结果如下:(1)基于3D4/21、PAM以及PK-15三种细胞的RNA-seq数据绘制了三种细胞全基因表达图谱,鉴定出三种细胞中的共表达基因与特异表达基因。并对共表达基因与特异表达基因所涉及生物学通路分析,发现共表达基因主要富集在细胞核糖体结构形成等基础生物学过程中,特异表达基因主要涉及通路与其细胞特定功能有关。(2)基于3D4/21、PAM以及PK-15三种细胞经典的八种表观修饰(H3K4me1、H3K4me3、H3K27me3、H3K27ac、H3K9me3、H3K36me3、POL2、CTCF)的Ch IP-seq数据初步鉴定了三种细胞中表观遗传标记的差异,同时结合RNA-seq数据从全基因组水平上绘制了基因转录表达与四种组蛋白修饰模式图谱。分析基因表达与表观修饰之间的联系发现H3K4me3以及H3K27ac组蛋白修饰主要富集在活性基因的转录起始位置和gene body区;H3K27me3组蛋白修饰与沉默基因有关;表征增强子区域H3K4me1修饰在gene body表现为明显的缺失。(3)对特定基因区域的八种表观修饰具体分析,发现基因的高表达明显与POL2、H3K4me3、H3K27ac修饰有关,而H3K27me3与H3K9me3修饰则主要标记染色质抑制区域。另外基因的活性也受所处的三维结构环境如CTCF TAD以及调控元件如增强子等调控。(4)基于六种组蛋白修饰对3D4/21、PAM以及PK-15三种细胞的染色质状态进行划分。初步将猪基因组划分为十五个具有生物学功能的片段,为以后基于组蛋白修饰鉴定猪全基因组功能性元件提供一定的参考。(5)成功利用STARR-seq技术在猪的全基因组范围内鉴定了不同状态下3D4/21细胞中增强子的差异,并对结果的准确性进行了初步验证。综上所述,本研究通过RNA-seq和Ch IP-seq数据初步探讨了表观因子对于基因表达的调控机制。STARR-seq技术的成功开展亦丰富猪基因组中增强子的鉴定方法。研究结果为进一步研究猪表观基因组学提供了一定的基础。