微生物组与其周围的环境形成各种各样的复合生态体系,具有复杂的相互关系。人体微生物组与人类共同进化,被称为人的“第二基因组”。得益于高通量测序技术的快速发展,海量的微生物组数据已经生成。而如何快速、高效地处理这些测序数据,精准地解码微生物组结构和功能与其周围环境的互作关系,从而进一步发掘隐藏在海量数据下的生物学意义变得至关重要。高通量测序序列处理和多样性分析是微生物组研究的基础。然而现在数据预处理和分析的方法运行效率低,且大多基于命令行操作不易使用,给多样本、多平台下的应用带来了困难。为解决上述问题,本研究开发了面向微生物组的生物信息工具Parallel-Meta Suite（简称PMS）,为处理和分析微生物组序列数据提供可靠的方案。PMS不仅实现了自动、全面的分析流程,还为参数配置以及结果展示提供了简洁易用的图形界面。更重要的是,PMS通过并行计算优化能快速处理上万个样本。因此本文开发的生物信息分析工具给微生物组大规模数据挖掘带来更多机遇。基于PMS所解析出的结构与功能特性,本研究进一步发掘微生物组对人体营养健康的影响。随着生活水平提高,人们愈发重视微量元素的营养价值及其不足引发的问题。硒元素是人体必需的微量元素,然而同样剂量补充,不同人的吸收效率也不尽相同。本文通过对不同吸收效率的人群进行分析、比较,筛选与硒吸收效率相关的生物标记物,利用机器学习的集成方法极端梯度提升决策树,建立肠道菌群与硒元素吸收效率的模型。随后将完整流程封装成易用的工具,快速、精准的评估待测人群队列,判断能否高效吸收硒,为精准营养做好数据化基础。尽管本文初步研究并发现了与营养相关的微生物组,然而仍有许多疾病没有明确的生物标记物,或者基于标记物检测在准确性方面存在缺陷。因此本文提出了基于搜索的健康状态检测策略。该方法将待检样本的物种组成和大规模健康数据进行比较,根据其异常程度识别健康状态;并进一步在疾病数据库中搜索确定详细的疾病类型。在3,000余例的多队列数据集上,该策略获得了较高的总体精度,且在不同疾病上均表现出良好的平衡性,优于随机森林、支持向量机等常规基于生物标记物的模型。本案例进一步探索了微生物组大数据在人类健康领域的潜力和能力。另一方面,在以往人体微生物组研究中,为了调查特定疾病与微生物组的关系,队列中每个样本都用单一的精确标签来记录其健康状态。然而,现实中一个患者可能同时患有多种疾病（即多标签）,共同作用于微生物群落结构和功能的变化,从而干扰检测。因此本文回顾了微生物组研究中经典的分类方法,并通过真实的数据集分析了该类方法在多标签疾病检测中的局限性。最后,本研究展望了微生物组在人体健康状态识别方面进一步发展的方向,包括多标签分类的一系列有前景的策略等。