背景与目的Turner综合征(Turner Syndrome,TS)是一种由于1条或部分X染色体的缺失导致基因剂量不足的染色体病,女性患病率为1/2500。TS染色体核型由单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体核型构成。患者多数的临床表型为身材矮小、子宫或卵巢的发育异常、外生殖器发育异于常人、原发性闭经、不孕、乳房不发育等症状,且由于患者染色体核型组成的差别,其临床表现各有不同。TS嵌合体的患者多因生长发育缓慢、女性患者闭经、月经不规律或成年后因不孕来就诊时发现患有该病。并且该病只能通过染色体核型分析做出诊断,因嵌合体患者其临床特征不典型,增加了误诊率及漏诊率。本研究通过分析TS嵌合体的染色体核型、临床表型以及治疗策略,探讨Turner综合征嵌合体患者染色体核型、临床特征和两者的相关性、以及相关治疗方法。提高对本病及其多种合并症的认识,同时为进一步研究该类疾病提供依据。方法对2012年4月至2016年11月,因身材矮小、原发或继发不孕、原发闭经或月经不调等到郑州大学第一附属医院妇产科就诊的女性,经染色体G显带核型分析提示为TS嵌合体的患者纳入研究,最终收集25例TS嵌合体患者,并检查外周血淋巴细胞染色体的具体嵌合体核型及细胞系所占比例。通过对这些患者的染色体核型、身高、第二性征、外生殖器发育状况、性激素及相关甲状腺激素水平、心脏及肾脏彩超、盆腔彩超探查内生殖器官和性腺发育情况等进行分析比对,研究TS嵌合体患者的染色体核型与临床表型相关性。结果1.染色体核型分析:25例患者中,15例染色体核型为45,X/46,XX,所占比例60%;6例染色体核型为45,X/47,XXX,所占比例24%;4例染色体核型为45,X/47,XXX/46,XX,所占比例16%。2.临床特征:25例TS嵌合体患者,社会性别均为女性,患者年龄在20-42岁分布,平均年龄为30.4±6.3岁。其外表与正常人无明显差异,1例面部及右臂有3个黑痣,1例肘外翻明显。患者身材普遍矮小,初诊身高在135.0-168.0cm分布,平均身高在155.2±6.3cm。在25例患者中,4例患者为原发性闭经,有11例患者均存在不同程度的第二性征发育异样,13例患者子宫发育异常,10例患者卵巢出现发育异常,1例未见子宫及双侧卵巢,1例未见卵巢。1例患者合并双侧重复肾,但肾功能水平正常,25例患者中的18例患者行心脏超声检查均未发现异常。调查其中22例已婚有生育要求的嵌合体患者中,有1例患者孕18周一般状况可,有2例患者既往生育史且子代体健,5例患者既往流产史,继发不孕,14例患者原发不孕。3.实验室检查:9例患者雌二醇水平相对较低,平均值为14.89±15.67pg/mL,而卵泡刺激素、黄体生成素水平相对升高,卵泡刺激素平均值为39.49±21.17mlU/mL,黄体生成素平均值为17.74±7.41mIU/mL。25例患者均进行游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)以及促甲状腺激素(TSH)的检查且均未见异常。结论1.TS嵌合体患者中,核型为45,X/46,XX的患者所占比例最高,TS嵌合体患者其外周血核型嵌合比例与临床异常表型相关,正常细胞系所占比例越高,其临床异常表型越不明显。2.TS嵌合体患者身材普遍矮小,少数患者可出现青春期的正常发育及自然受孕,但患者的妊娠结局多以流产为主。3.对不明原因身材矮小、生殖器官发育异常、第二性征发育不良、原发性闭经及不孕患者应进行染色体检查及基因检测,以减少该病漏诊率,并早期进行干预治疗以提高患者生存质量。