研究目的：通过对三个先天性白内障家系（CAT-001、CAT-002和CAT-003家系）进行候选致病基因的排查,以寻找其致病基因及其突变位点，明确该三个家系的致病分子基础。研究方法：将患有先天性白内障的三个家系纳入研究，对所有成员进行全面的眼部检查，明确其先天性白内障表型；采集这些家系成员的外周静脉血，采用Wizard Genomic DNA Purification试剂盒从外周静脉血中提取及纯化基因组DNA；以家系先证者基因组DNA为模板，聚合酶链反应（PCR）扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域，PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。一旦发现可疑突变位点，则采用直接DNA测序的方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析，进一步确认其是否为致病性突变位点。研究结果：先天性白内障三个家系CAT-001、CAT-002、CAT-003的发病率明显高于一般人群，每代均有患者且无性别分布上的差异，因此确定此三个家系的遗传方式为常染色体显性遗传。CAT-001家系患者的表型为先天性核性白内障，在该家系患者的CRYGD基因第2个外显子上存在一些杂合性突变c.C70A，该突变为错义突变，导致一个CRYGD蛋白第24位的脯氨酸被苏氨酸取代（p.P24T）；CAT-002家系患者的表型为先天性绕核性白内障，在该家系患者的CRYBA1基因第3个外显子上存在剪接突变CRYBA1(IVS3+1G>A），使hnRNA的剪切和拼接异常，引起-A1晶状体蛋白结构异常而导致先天性白内障的发生。；CAT-003家系患者的表型为先天性核性白内障，在该家系患者的CRYBA1基因编码序列第272-274位上缺失3个碱基GAG，故其所编码肽链第91位甘氨酸丢失（p.G91del），蛋白结构及功能因此改变而发病。研究结论：先天性白内障家系CAT-001遗传方式为常染色体显性遗传，其表型为先天性核性白内障，CRYGD（p.P24T）错义突变是CAT-001家系的致病分子基础；先天性白内障家系CAT-002遗传方式为常染色体显性遗传，其表型为先天性绕核性白内障， CRYBA1剪接突变(IVS3+1G>A）是CAT-002家系的致病分子基础；先天性白内障家系CAT-003遗传方式为常染色体显性遗传，其表型为先天性核性白内障，CRYBA1缺失突变（p.G91del）是CAT-003家系的致病分子基础。