乳腺癌是威胁妇女最常见的恶性肿瘤,影响着近1/10女性的生命。世界范围内,乳腺癌的发病率不断上升,尤其是过去发病率较低的国家增长更为明显。乳腺癌的发生与西方的生活方式有关。在美国,乳腺癌已经成为导致35—54岁年龄阶段女性死亡的主要原因。在我国,随着生活方式的改变乳腺癌发病率目前正以3%的速度增长。研究表明,早期乳腺癌的治愈率高达80%-90%,而晚期只有40%左右。因此,深入了解乳腺癌的发病机制,寻找其早期阶段的分子遗传学标记,将有助于乳腺癌的早期诊断和治疗,从而提高治愈率和生存率。 乳腺癌的危险因素包括很多如年龄老化、低生育率、高龄生产、哺乳时间过短等,这些危险因素总的来说分为两大类:过多的暴露于雌激素以及缺乏对基因组完整性的维持。最近的研究显示,许多雌激素类似物可以直接导致DNA的损伤。普遍认为乳腺癌是按照一定的顺序发展而来(中间某些过程并非一定经过)即正常乳腺上皮—增生—不典型增生—原位癌—浸润性癌。这是一种多基因参与、多阶段演进的极其复杂的生物学过程。近年来的分子生物学研究表明,乳腺癌本质上是一种基因病,和其他许多肿瘤一样,乳腺癌的发生是多种遗传学改变积累的结果。细胞水平的许多改变都是有序的,而遗传学改变的积累通常是随机的发生,有些遗传学改变与特定的分化阶段相关,而有些则与肿