目的:IgA肾病于1968年首先由法国学者Berger和Hindlais描述并报道.研究发现IgA肾病在全球范围内是接受肾活检的病人中最常见的肾小球疾病,在亚洲人群中,约占所有肾小球疾病的50﹪以上.免疫因素和遗传因素在IgA肾病的发病中占有相当重要的位置.越来越多的研究表明细胞因子,特别是IL-1与IgA肾病的发病和进展有着密切的关系.方法:我们选择了从1996年至2003年之间在北京协和医院经肾穿刺活检病理检查确诊为IgA肾病的患者及其家系成员共172人进行了本次实验.采用PCR-RFLP方法对他们的IL-1β-511、-31和+3953位点SNP多态性进行了测定.并使用TDT及其衍生方法(sTDT、1-TDT)以及病例对照分析对目标位点和IgA肾病及其临床表现的相关性进行了分析.结论:在该实验中通过传递不平衡分析以及病例对照研究我们发现IL-1β的-511T、-31C和+3953T等位基因与IgA肾病的发病具有相关性,而且携带-511T和-31C等位基因同IgA肾病患者并发大量蛋白尿具有相关性.但是该次试验并没有发现IL-1β基因的多态性和IgA肾病的其他临床表现如反复肉眼血尿、高血压发生率以及病理改变的严重程度之间具有相关性.这些位点的多态性在IgA肾病中的作用可能与多态性所导致的IL-1β表达水平变化以及与其他致病性位点之间的连锁情况有关.还需要进行进一步的研究以明确这些位点在IgA肾病的发病、进展和预后中的作用.