目的： 探讨云南地区地中海贫血的基因突变类型，结合临床资料分析基因突变类型与临床的关系。 方法： 收集高度疑诊为地中海贫血患者的血样标本，用多重聚合酶链反应(多重PCR)检测α-地中海贫血，用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法(PCR/RDB)检测β-地中海贫血。查阅经基因诊断确诊为地中海贫血患者的临床资料，分析基因突变类型与临床的关系。 结果： 92例受检标本中，确诊地中海贫血50例，检出9种基因突变类型19种组合形式。其中9例为α-地中海贫血，38例为β-地中海贫血，3例为α复合β地中海贫血。α-地中海贫血以东南亚缺失型(SEA)为主，β-地中海贫血基因突变的主要类型为：CD17、βE、CD41-42、IVS-Ⅱ654，其中以17位点突变发病率最高，17位点纯合子、杂合子、双重杂合子均有发病，此结果与邻近省份(广西、广东、贵州等)报道情况不一致。不同的基因突变类型致临床表现不同，β-地中海贫血纯合子以及双重杂合子临床表现较重、发病较早；β-地中海贫血杂合子以及单一缺失型α-地中海贫血，贫血相对较轻、发病年龄及输血年龄均较晚。 结论： 本地区地中海贫血发病有其自身特点，基因突变类型较复杂，有价值开展进一步的研究。在进行地中海贫血基因诊断时应同时检测α-地中海贫血和β-地中海贫血，以免漏诊。地中海贫血临床表现与基因突变类型密切相关，不同的基因表型致临床表现不同。聚合酶链反应结合反向斑点杂交法(PCR/RDB)简便、高效、准确可靠，适于β-地中海贫血的基因诊断和实验室研究。