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目的分析多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dyston DRD）临床特点及相关基因的突变检测，目的了解我国多巴反应性肌张力障碍的常见基因突变位点，为早期明确诊断提供依据。方法观察6例散发DRD患者及1个2名患者DRD家系的临床表现、辅助检查，并提取6例患者及1个家系中4名成员静脉血DNA，根据DRD常见致病基因GCH1基因合成6对引物，少见致病基因TH基因合成14对引物，将上述20对引物分别聚合酶链反应（PCR），琼脂糖凝胶电泳，电泳后进行胶回收，纯化后送公司测序，检测DRD患者的基因序列及基因突变位点。结果1．1例散发病例中发现一个新的杂合型缺失突变GCH1基因外显子1421-446del26碱基缺失；另外1例散发病例发现一个新的杂合型延长突变GCH1外显子6第125号碱基由胸腺嘧啶转变为胞嘧啶（T→C），导致第251位终止密码子被精氨酸代替终止→Arg；其他4例散发病例未发现GCH1基因突变。1个2例患者DRD家系中，2例患者及其父亲中发现一个新的杂合型错义突变GCH1基因外显子1第444号碱基由胞嘧啶转变为腺嘌呤（C→A），导致第95位氨基酸脯氨酸（Pro）被苏氨酸（Thr）代替Pro95Thr；母亲为正常个体，未发现基因突变。这三种突变类型为我们首次报道，国内外尚无类似报道。2．在1个DRD家系的4名成员及2个散发病例中均发现TH基因外显子3第152号碱基由鸟嘌呤转变为腺嘌呤（G→A），导致第108位氨基酸缬氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）代替Val108Met，为已报道的突变；1例散发病例中发现两个新的杂合型错义突变，TH基因外显子8第35号碱基由鸟嘌呤转变为腺嘌呤（G→A），导致第271位氨基酸丙氨酸（Ala）被苏氨酸（Thr）代替Ala271Thr；TH基因外显子12第80号碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶（C→T），导致第422位氨基酸丝氨酸（Ser）被苯丙氨酸（Phe）代替Ser422Phe，这两种突变类型为我们首次报道，国内外尚无类似报道。结论1．GCH1基因外显子1421-446del26碱基缺失突变，GCH1基因外显子1第444号碱基（C→A）突变，GCH1基因外显子6第125号碱基（T→C），TH基因外显子12第80号碱基（C→T）突变，经检测氨基酸改变对蛋白功能的影响（http://genetics.bwh.harvard.edu/pph/），具有致病性，是DRD患病的分子遗传学病因。2．TH基因外显子3第152号碱基（G→A）突变，TH基因外显子8第35号碱基（G→A）突变，经检测氨基酸改变对蛋白功能的影响（http://genetics.bwh.harvard.edu/pph/），不具有致病性，是单核苷酸的多态性。3．我们发现的上述类型突变引起的临床特征，与已知的其他类型突变导致的临床特征基本相同。