目的研究Smad4与β-catenin在儿童肠息肉中的表达及作用机制。方法选取郑州大学第二附属医院病理科2005年7月-2013年4月手术儿童肠息肉蜡块标本60例，均为幼年性息肉。其中单发幼年性息肉36例（男性19例，女性17例，年龄3月-12岁，平均年龄6岁±2.1岁），多发幼年性息肉24例（男性14例，女性10例，年龄6月-9岁，平均4岁±1.3岁）；取成人结肠腺癌蜡块15例（男性8例，女性7例，年龄42-83岁，平均56±12.1岁），均为均为管状腺癌Ⅱ级；息肉旁正常肠黏膜组织标本10例（男性5例，女性5例，年龄5-13岁，平均7±1.2岁），均取自距息肉边缘大于7cm的正常肠黏膜组织。应用免疫组化的方法来测定所选标本中的β-catenin与Smad4蛋白的表达水平。结果β-catenin蛋白表达情况：正常组中β-catenin蛋白主要为线性表达,蛋白染色为棕黄色颗粒，主要定位于细胞与细胞连接处的细胞膜，阳性率表达为100%；单发幼年性息肉组织中的β-catenin蛋白阳性表达率为80.56%（29/36），少数标本阴性表达（7例标本细胞浆表达，2例有胞浆和胞核有弱染色）；多发幼年性息肉组织中β-catenin染色阳性率为66.67%（16/24）（8例标本胞浆染色，3例标本胞浆与胞核染色）；大肠腺癌黏膜组织的β-catenin阳性率仅为26.7%（4/15），胞浆和胞核的表达明显增加，细胞膜表达有不同程度的减少。单发幼年性息肉组织与多发幼年性息肉组织中β-catenin蛋白均出现胞质和胞核染色。作为阳性对照的成人结肠低分化腺癌，β-catenin蛋白为异位表达。经过免疫组化定量分析，与正常对照组相比，β-catenin蛋白含量在单发幼年性息肉组、多发幼年性息肉组、腺癌组均有不同程度的增高，其差异有统计学意义。Smad4蛋白表达情况:在正常对照组中Smad4蛋白阳性染色为胞浆或胞核中可见棕色或者黄色颗粒，其阳性率表达为100%；单发幼年性息肉组织中的Smad4蛋白染色为阳性，其阳性表达率为88.89%（32/36）；多发幼年性息肉组织中Smad4蛋白染色阳性较正常组及单发幼年性息肉组减弱，其阳性率为70.83%（17/24）；大肠腺癌组织的Smad4呈弱阳性或无表达，阳性率仅为46.67%（7/15）。单发幼年性息肉组与腺癌组染色阳性率经统计软件分析，差异有统计学意义；多发幼年性息肉组与腺癌组染色阳性率比较，差异无统计学意义。经过免疫组化定量分析，与正常对照组相比，Smad4蛋白表达均有不同程度降低。结论本研究所选取的儿童肠息肉标本中，不论单发幼年性息肉还是多发幼年性息肉，其β-catenin蛋白表达均较正常对照组有不同程度的增加，且其在细胞的表达定位发生改变，由正常的膜线性表达转化为胞质和胞核中有不同程度的染色，提示癌基因β-catenin在儿童肠息肉的形成中起重要作用。而Smad4蛋白均有不同程度表达减低，且其染色情况有不同程度的减弱，表明抑癌基因Smad4在儿童肠息肉中的作用减弱。二者参与了儿童肠息肉发生、发展的过程。