【摘 要】
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研究目的:明确中国湖北地区汉族人群瘦素基因启动子2548编码处碱基G/A多态性的分布情况,探讨瘦素基因多态性与冠心病是否具有相关性;了解基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系
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研究目的:明确中国湖北地区汉族人群瘦素基因启动子2548编码处碱基G/A多态性的分布情况,探讨瘦素基因多态性与冠心病是否具有相关性;了解基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系。研究方法:(1)共入选冠心病患者156例,所有冠心病患者均符合冠心病的临床诊断标准或经冠状动脉造影证实。同时入选心电图检查无异常或冠脉造影正常者150例为对照组。(2)用放射免疫法测定冠心病患者和对照组的血清瘦素水平。(3)应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,分析冠心病患者和对照组的瘦素基因型。结果:(1)冠心病组血清瘦素浓度显著高于对照组。(2)冠心病组与对照组中瘦素基因启动子G2548A编码处A等位基因的差异具有统计学意义(冠心病组比对照组χ2=11.55,P<0.01 )。冠心病组(AA基因型频率51.28%和A等位基因频率75%)明显高于正常对照组(GG基因型频率45.33%和G等位基因频率64%),基因型频率的相对风险分析发现,AA加AG基因型患冠心病的风险是GG基因型的3.827倍(OR=3.827;CI=1.672~8.756)。(3)冠心病组中,AA和AG型基因携带者的血浆瘦素水平明显高于GG型基因。结论:1.在冠心病患者中,瘦素基因启动子G-2548A存在不同的基因型。这种基因型的分布与正常对照存在明显的差异性。2.瘦素基因启动子G-2548A的多态性与冠心病易感性有关,A等位基因可能是冠心病发病的遗传易感因素。3.冠心病组中,AA型基因携带者的血浆瘦素水平明显高于AG和GG型基因。
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