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研究背景系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性,复发性,多系统的自身免疫性疾病。系统性红斑狼疮的全球患病率约为20–150/100000。SLE好发于女性,特别是育龄期女性,男女比例为1:9。自身免疫抗体在SLE发病机制中扮演重要角色,疾病的临床表现多样化与包含抗体的免疫复合物的沉积导致的肾脏、大脑、皮肤以及其他器官系统炎症有关。遗传因素可能增加SLE进展的风险。全基因组关联分析在过去几年发现许多与SLE风险相关的遗传易感位点,如IRF5,ITGAM,STAT4,MECP2等。2012年,基于以往SLE GWAS研究的基础上,为了进一步发现疾病易感位点/基因,深入揭示SLE遗传学发病机制,相关课题组和香港大学SLE研究团队展开合作,利用中国大陆和中国香港汉族人SLE GWAS数据进行meta分析,并在中国大陆、中国香港和泰国的三个亚洲独立人群中进行大样本验证,发现一个新的易感位点rs6705628(2p13.1,TET3)和SLE显著关联,揭示了其在细胞周期调节、吞噬、DNA甲基化等机制在SLE发病中可能起着重要的作用。本研究通过测定在SLE患者以及正常对照中的TET3基因m RNA表达情况,来探讨TET3基因表达水平变化,与表型的关系以及其与发病可能的作用机制。目的探讨TET3基因在SLE患者与健康对照的外周血单个核细胞(PBMCs)中m RNA表达情况,探究TET3基因m RNA表达与SLE表型、活动度指数(SLEDAI)的相关性。方法收集SLE患者89例,正常对照85例,从外周血单个核细胞(PBMCs)中提取出m RNA,然后逆转录为complementary DNA(c DNA),加入相应的荧光染料、引物,利用ABI 7900HT高通量荧光定量PCR技术检测外周血单个核细胞中TET3基因m RNA的表达情况,收集整理所有实验数据,用SPSS22.0软件进行数据统计分析。结果SLE患者TET3基因m RNA表达水平高于正常对照组;TET3基因m RNA表达水平SLEDAI相关,以及与口腔溃疡、关节炎、抗ds DNA抗体、抗SM抗体相关,P值<0.05差异具有统计学意义。结论TET3基因表达水平差异提示其在SLE发病机制中可能起到某种重要的调节作用。