香猪具有性成熟早、产仔数少的繁殖特点,是中国小型地方猪种。基因组高频变异基因研究的目的,是通过比较香猪与梅山猪、杜洛克同一位点的等位基因频率差异,筛选出香猪与其他猪种高度分化的SNPs或In Dels。为了得到与香猪性状相关的高频变异基因,选择了与香猪繁殖、体型、肉质、抗逆等性状有明显差异的梅山猪和杜洛克作为参照,对香猪高频变异基因进行研究分析。获得香猪外显子上SNPs和In Dels共245,486个,其中,导致基因所编码蛋白质的氨基酸序列发生改变的SNPs和InDels有99,459个,影响多个氨基酸序列的SNPs和InDels有7,562个,影响单个氨基酸的SNPs和InDels有93,457个。鉴定了1,138个香猪高频变异,影响926个蛋白质编码基因,其中,影响基因编码蛋白质的单个氨基酸的高频变异有449个,影响基因编码蛋白质的多个氨基酸的高频变异有82个。使用AS-PCR方法和Sanger测序方法,验证位于6个基因的10个香猪高度分化SNPs或In Dels,验证结果与重测序结果一致,鉴定了10个位点均为香猪与梅山猪、杜洛克高度分化的SNPs或InDels。对926个香猪高频变异基因做GO功能富集和KEGG通路分析。KEGG通路富集到卵母细胞减数分裂,雌激素信号途径,卵巢甾体生成等7条繁殖性状相关通路;Wnt信号通路,破骨细胞分化和背腹轴形成3条体型相关通路;肌动蛋白细胞骨架的调节,ECM受体相互作用和PPAR信号通路3条肉质性状相关通路;产生IgA的肠道免疫网络,TRP通道的炎症介质调节,NF-κB信号通路等29条抗逆性相关通路;嗅觉传导1条嗅觉相关通路;PI3K-Akt信号通路和血管内皮生长因子信号通路2条高原适应性相关通路。GO功能注释到泌尿生殖系统发育,生殖系统发育,生殖结构发育3条繁殖性状相关条目;骨骼发育,细胞骨架组织,骨骼系统发育等9条体型相关条目;中间丝细胞骨架组织,基于中间丝的过程,中间丝组织等9条肉质性状相关条目;组织重塑的正调控和NIK/NF-kappaB信号2条抗逆性相关条目;嗅球发育和嗅叶发育2条嗅觉相关条目。得到了含有香猪高频变异的108个影响香猪表型、性状的基因,包括影响繁殖性状基因28个,影响高原适应性的基因3个,影响抗逆性的基因26个,影响肉质性状的基因28个,影响体型的基因6个,影响嗅觉的基因17个。另外,还发现香猪X染色体上44-58 Mb的一段高频变异的热点区域,这在之前报道过是一段结构变异密布的热点区域。