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目的:乳腺癌是妇女发病率最高的恶性肿瘤之一。流行病学显示,环境致癌物和吸烟、饮酒在乳腺癌发生中有重要作用。大多数致癌物在体内都要通过Ⅰ相代谢酶作用才能发挥致癌效应,而许多代谢酶基因都存在基因多态性现象。本研究主要通过检测细胞色素P450 CYP1A1基因多态性,探讨CYP1A1基因多态性与遵义汉族女性乳腺癌易感性的关系。为临床早期诊断及预防提供基础研究数据。方法:以遵义汉族女性乳腺癌病人为研究对象,收集135例乳腺癌病人及112例正常健康体检女性为对照者的血样标本,应用PCR-SSCP分子生物学技术,检测CYP1A1基因3’-端非编码区(3’-untranslated region,3’-UTR)3801T→C位点遗传多态性,分析两组基因型多态性分布。结果运用SPSS13统计学软件进行分析,用优势比(odd ratios,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)表示相对危险度,并检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果:显示(1)乳腺癌组该基因位点三种基因型TT、TC、CC所占比例分别是25.9%、57.8%和16.3%,对照组分别为26.8%、54.5%及18.7%,X~2=0.348,P=0.84,P＞0.05,差异无显著性;(2)对于危险度的估计分析,按7个年龄段(从＜45到＞70,每段相隔5年分组,X~2=6.021,P=0.421,P＞0.05,差异无显著性;(3)CYP1A1基因3801T→C位点多态性检出C等位基因频率,乳腺癌组C等位基因频率为45.2%,对照组为46%,差异无显著性;(4)CYP1A13801T→C位点多态性检测出各基因型的分布均符合群体遗传学Hardy-Weinberg平衡,研究人群为遗传平衡群体。其中该基因的乳腺癌发病风险比值(OR)为0.968(95%CI:(0.679～1.382)。结论:CYP1A1基因多态性可能与遵义汉族女性乳腺癌的发病没有关系。