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在二倍体生物中,每个基因位点都分别包含了两个不同亲本来源的等位基因,它们相互作用以决定表型变异。更好地阐明家养动物中等位基因的特异性生物学功能差异对于我们探究重要经济性状遗传机制至关重要,目前相关研究还鲜有报道。肉用型鸡和蛋用型鸡在遗传和表型上的巨大差异使其成为开展本研究的理想模式生物。在本试验中,我们在全基因组范围探究了家鸡杂交子一代（F1）群体中的等位基因特异性表达（Allele-specific expression,ASE）和传递不平衡（Transmission ratio distortion,TRD）情况。首先,我们选择肉用型鸡和蛋用型鸡为杂交亲本,构建出F1代全同胞试验群体（n=57）。然后,通过对两亲本及其38个子代开展全基因组重测序及子代的38个特定组织样（1、28及56日龄的肝脏和胸肌组织）开展链特异性转录组测序（Strand-specificRNA sequencing,ss RNA-seq）,系统探究了家鸡的等位基因特异性表达情况。接着,我们利用亲本和子代重测序数据进一步分析了家鸡等位基因的世代传递比率情况。此外,我们基于转录组数据还开展了肉杂鸡早期不同生长节点胸肌和肝脏组织的表达谱分析。最后,我们在细胞水平利用小干扰RNA（Small interfering RNA,si RNA）技术对胸肌中关键候选基因开展了功能验证分析。本试验主要结果如下:（1）通过对亲本（n=2）和子代（n=38）分别以平均测序深度30×和5×进行个体重测序。经过质控过滤,我们最终从这40只鸡中获得包含23.82亿条高质量reads共计357.35 Gb的高质量测序数据（Q20>95%）,并鉴定到670万余个单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms,SNPs）标记。（2）利用亲本基因组中非编码RNA（non-coding RNA,ncRNA）和外显子区域的SNPs进行ASE信息位点的筛选。经子代重测序数据校正,我们分别在ncRNA、外显子同义和非同义区获得303、1090和3589个高质量信息位点,并鉴定到465个用于ASE分析的信息基因。（3）利用链特异性转录组测序技术,我们分别对1、28和56日龄胸肌及肝脏组织的这465个信息基因开展ASE分析,我们最终共鉴定出ASE基因57个,ASE率为0.4%-4.1%;此外,5个单表达ASE基因被认为是潜在印记基因。（4）通过分析家鸡的ASE时空模式,我们发现除了在1日龄找到1个组织共有ASE基因外,其余的ASE基因均表现为组织特异性。此外,一个ASE基因无论呈现何种时间点模式,该基因同一亲本来源的等位基因在同一类型组织中均表现出一致的较高表达或者较低表达。（5）基于亲本和子代重测序数据,我们进一步开展了等位基因的传递不平衡分析。最终,我们共鉴定到2850 TRD SNPs（p-adj<0.05）以及对应的400个TRD基因。结果表明这些TRD SNPs在鸡大染色体（Macrochromosomes）和微染色体（Microchromosomes）上呈不均衡分布。通过比较TRD和ASE两个基因列表,我们找到4个既为ASE又呈TRD的基因（DDC,CYP2C23a,MYH1F和IQSEC3）,其中MYH1F可能在鸡快肌发育中发挥重要作用。（6）TRD基因功能富集分析表明显著富集的生物过程（Biological process,BP）和蛋白域（Inter Pro）条目中许多TRD基因（如TGFBR2、TGFBR3、NOTCH1和NCOA1）可能与胚胎致死（Embryonic lethality）和生殖系选择（Germline selection）相关。（7）通过转录组分析,我们在不同组间比较中得到了大量差异表达转录本。此外,我们在胸肌中筛选到诸多肌肉生长发育密切相关并显著富集的基因本体论（Gene ontology terms,GO）terms和京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）信号通路,并鉴定到大量生长发育相关的差异表达基因。（8）通过功能验证分析,我们发现MYH1F基因在肌肉中呈特异性表达。Myo D和Myo G的m RNA相对表达量、MYHC的蛋白质免疫印迹（Western blot,WB）和免疫荧光及细胞转录组测序结果表明MYH1F基因可能对鸡骨骼肌卫星细胞分化起到重要调控作用。综上,本试验利用全基因组重测序和链特异性转录组测序对肉用型鸡和蛋用型鸡杂交所构建的全同胞F1代试验群体开展了系统的等位基因功能差异研究。等位基因特异性表达结果表明,家鸡中大多数ASE基因呈组织特异性、动态性和时间依赖性;而等位基因传递不平衡结果表明TRD现象在家鸡中普遍存在,并可能受到多种生物学机制影响;我们在胸肌中还找到了大量与肌肉生长发育密切相关的差异表达基因;此外,验证试验表明可能正是由于父源和母源MYH1F等位基因在传递和表达水平的不平衡及该基因在肌细胞分化中的重要作用,导致了肉用型鸡和蛋用型鸡在骨骼肌发育上的巨大差异。未来,对这些ASE、TRD和差异表达基因的功能和关联分析将对我们探究畜禽动物杂交育种中重要经济性状形成的分子机制至关重要。