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中国亚热带地区是第三纪孑遗植物的重要避难所,保留了许多局域分布甚至濒临灭绝的珍稀植物。然而,我们对第三纪以来的气候变化和近期的人类活动对这些孑遗植物的遗传多样性分布格局和适应性潜力的影响仍知之甚少。金钱槭属(Dipteronia Oliv.)为东亚特有的第三纪孑遗木本属,古近纪曾广泛分布于东亚和北美,而现存的两个物种仅分布于东亚孑遗植物的长期避难所,其中金钱槭(D.sinensis Oliv.)较为广泛地分布于中国西南地区,而云南金钱槭(D.dyeriana Henry)仅局限分布于云南东南部。本研究在广泛群体资源调查和采样的基础上,整合系统发育基因组学、比较基因组学及群体基因组学的分析方法,重建了金钱槭属和槭属的系统发育关系,全面探究了金钱槭属两个物种的基因组进化、遗传多样性、谱系分化和群体动态历史、近交水平及遗传负荷。获得的主要结果如下:(1)重建金钱槭属和槭属的系统发育关系本研究选取13个无患子科物种,其中包括两个金钱槭属物种和五个槭属物种,整合转录组和叶绿体基因组数据对金钱槭属和槭属的系统发育关系进行重建。与传统的形态分类结果一致,基于叶绿体全基因组和核基因数据集(2,466个直系同源基因和273个单拷贝核基因)的系统发育分析均强烈支持金钱槭属和槭属互为单系。化石校正的分子钟估算结果显示,金钱槭和云南金钱槭的分化时间为古新世-始新世交界(叶绿体CDS:52.7 Ma;单拷贝核基因:46.5 Ma),表明金钱槭和云南金钱槭均为东亚植物区系最古老的“活化石”植物。(2)金钱槭和云南金钱槭全基因组的比较分析金钱槭基因组和云南金钱槭基因组大小分别为711.47 Mbp和914.69 Mbp,染色体挂载率分别达到95.95%(2n=20)和99.5%(2n=18),基因组中分别包含437.41 Mbp(61.48%)和601.08 Mbp(65.71%)重复序列。通过转录组辅助的基因结构注释,分别在金钱槭和云南金钱槭基因组中注释得到33,282和32,837个蛋白编码基因。对金钱槭、云南金钱槭、漾濞槭和元宝槭基因组共线性分析结果表明金钱槭属两个物种的基因组经历了大规模的染色体重排。与槭属物种一样,金钱槭属两个物种基因组均只经历了一次古代的γ事件而没有经历近期的全基因组加倍。对16个蔷薇类植物进行了基因家族进化分析,结果显示,广布种元宝槭和金钱槭基因组中发生扩张的基因家族数量较多(元宝槭:1,055;金钱槭:761),而濒危物种云南金钱槭和漾濞槭中扩张的基因家族数量较少(云南金钱槭:470;漾濞槭:536)。(3)金钱槭和云南金钱槭的谱系分化和种群动态历史对金钱槭16个群体54个个体和云南金钱槭7个群体25个个体进行重测序,分别获取了5,231,915个和2,079,413个高质量单核苷酸多态性位点(SNPs)。群体遗传多样性分析表明,金钱槭的核苷酸多样性高于云南金钱槭(π=7.08×10–4 vs.π=5.02×10–4)。基于ADMIXTURE的群体遗传结构分析将金钱槭划分为两个谱系(K=2),将云南金钱槭划分为三个谱系(K=3)。进一步结合系统发育基因组学、PSMC和FASTSIMCOAL2进行谱系分化历史和种群动态历史推断,结果表明金钱槭自中新世晚期以来发生种群收缩,并在晚中新世到上新世(Phylogenomics:~4.56 Ma;FASTSIMCOAL2:~3.91 Ma)以长江为界分化为南北两个谱系;云南金钱槭的麻栗坡与文山-老寨的谱系分化时间在更新世早期到中期(Phylogenomics:~1.38 Ma;FASTSIMCOAL2:~1.57 Ma),而文山-老寨谱系在更新世中期(Phylogenomics:~0.89 Ma;FASTSIMCOAL2:~0.70 Ma)进一步发生分化。中新世末期/上新世全球气候变冷和更新世气候动荡驱动了孑遗植物在东亚发生持续片段化和谱系分化,更新世末期至全新世以来的气候变化造成了金钱槭和云南金钱槭群体收缩和片段化,而人为因素进一步加剧了部分谱系的急剧收缩。(4)金钱槭属各谱系的近交水平和突变负荷通过对金钱槭和云南金钱槭个体水平的连续性纯合片段(ROH)和群体水平的近交系数(FIS)分析,结果表明金钱槭属两个物种现有群体均存在广泛的近交。云南金钱槭近交程度高于金钱槭(FROH:0.33 vs.0.23),云南金钱槭同时存在较为严重的克隆繁殖。对两个物种的选择效率评估结果表明金钱槭的选择效率高于云南金钱槭(πN/πS=0.38 vs.πN/πS=0.50)。通过SIFT评分、Grantham评分及功能缺失突变的注释对金钱槭属两个物种进行有害突变积累的评估,结果表明有害突变的积累与各谱系的有效种群大小(Ne)呈显著的负相关(R=–0.86,P<2.2e–16)。云南金钱槭积累的有害突变比例显著高于金钱槭(P<0.0001),金钱槭的南部谱系比北部谱系积累了更多的有害突变,同时对极端有害突变有一定的清除能力。而云南金钱槭对有害突变的清除能力很弱,特别是麻栗坡谱系积累了大量严重有害的隐性突变,清除极端有害突变的能力最弱,且该谱系的突变适合度效应分布(DFE)已经严重偏离最佳适合度,有很大的灭绝风险。综上所述,本研究结果表明金钱槭属为单系类群,两个现存种均为第三纪早期分化的孑遗植物,证实了东亚植物区系的古老性。晚中新世和更新世的全球气候变化是两个物种谱系分化的主要原因,而更新世末期至全新世以来的气候变化以及人为因素促使了金钱槭和云南金钱槭群体的持续收缩和片段化。长期的局域分布和有效种群大小下降导致濒危物种云南金钱槭的选择效率减弱,近交水平增加,有害突变积累增多,适应性潜力弱。金钱槭的有效种群大小下降也导致有害突变积累增加,但对极端有害突变具有一定的清除能力。最后,我们基于本研究的结果提出了对金钱槭属两个物种及具有类似分布模式的东亚第三纪孑遗植物开展保护的策略。