[目的]噬血细胞综合征（Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）是一种过度的炎症反应综合征,由活化异常的巨噬细胞与细胞毒性T细胞所致。HLH常常起病急、进展快、预后差、易误诊。为提高临床上对该病的认识及诊治水平,通过回顾性资料分析,总结HLH的流行病学特征、临床表现、实验室检查、临床诊治现状、转归等,探讨其预后及死亡危险因素,验证目前HLH诊治专家共识的可行性,并为优化HLH的诊治方案提供一定的临床研究资料。[方 法]采用回顾性分析,审查了相关电子病历,收集整理2018年01月--2020年6月于昆明医科大学第一附属医院、昆明市儿童医院首次被确诊的、满足“HLH-2004”诊断标准的145例儿童、40例成年HLH患者的临床有关资料。并使用SPSS19.0软件对相关数据进行统计分析,当P<0.05时提示差异存在统计学意义。[结 果]1.145例患儿中,男女比例为1:1.27,中位发病年龄为3.4岁,发病高峰年龄为1-3岁。40例成人患者中,男女比例为1:0.82,中位年龄为37岁,高峰期15-45岁。以感染相关HLH最多见（EB病毒感染为主）,其余为免疫性疾病相关HLH、肿瘤相关HLH等。最常见的临床症状为发热,肝脾肿大等。实验室检查显示骨髓发现噬血现象、SF升高多见。生存曲线可见,半年内HLH患者死亡率随时间推移呈下降趋势,早期下降较快,中期趋于平稳,后期基本未再出现死亡病例。2.ROC 分析得出 145 例 HLH 患儿 FIB、ANC、PLT、Hb、TG、SF 的最佳截断值分别为:1.91、1.425、87.5、101.5、2.18、796.5;40 例成人HLH FIB、ANC、PLT、Hb、TG、SF的最佳截断值分别为:1.755、1.55、100、101、2.515、1297。3.对比阳性对照组,HLH患儿CD3+CD8+细胞增加,CD16+CD56+NK细胞降低,差异有统计学意义（P<0.05）。IL-4、IL-6、IL-17、IFN-γ、IL-10数值升高,差异有统计学意义（P<0.05）。对比阴性对照组,HLH成人CD3+CD4+细胞减少,CD4+/CD8+比值下降,差异具备统计学意义（P<0.05）。IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IL-12P70、IFN-γ、TNF-α数值升高,差异有统计学意义（P<0.05）。4.HLH患儿治疗后标准方案组Hb、ANC数值、脾脏变小例数、体温恢复正常例数高于非标准方案组,SF数值低于非标准方案组,差异具有统计学意义（P<0.05）。HLH成人治疗后,标准方案组Hb、ANC数值高于非标准方案组患儿的Hb数值,差异具有统计学意义（P<0.05）,PLT数值高于非标准方案组,差异具有统计学意义,且有非常显著性差异（P<0.01）。5.COX分析得出:HLH患儿发病时合并肝脏肿大、有低T3、FT3、CD4+/CD8+比例减小、PLT减少、ALT升高;HLH成人发病时APTT延长、ALT升高对预后的影响有统计学意义,（P<0.05）,均为预后不良的独立危险因素。Spearman分析示:患儿T3、FT3水平与其预后呈正相关。[结 论]1.HLH病因、临床表现多种多样,出现肝功能酶学变化、呼吸道等受累表现。尤其是我们发现部分HLH患者出现低T3、FT3,此结果之前并未有相关文献报道,具体机制尚不明确,考虑与细胞因子的大量分泌、在不同水平上抑制甲状腺功能相关;我们推测低T3、FT3可能是HLH诊断的一项重要参考指标;标准治疗方案对于HLH的治疗有其理论基础及积极的临床价值。2.我们运用ROC分析进行探索了各诊断指标的最佳截断值,以往文献只提及铁蛋白的截断值预判,而我们尝试得到了多个指标敏感性及特异性均较高的截断值。相比现行的诊断标准,该截断值在及时、早期诊断有一定的参考意义,未来应努力向更佳的截断值修正。3.当患儿出现CD3+CD8+细胞比例升高、CD16+CD56+NK细胞比例降低、IL-4、IL-6、IL-17、IFN-γ、IL-10 升高;成人出现 CD3+CD4+细胞比例降低,CD4+/CD8+降低、IL-2、IL-12P70、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IFN-γ、TNF-α升高对早期及时诊断HLH可能具有重要的临床意义。4.规范化使用“HLH-94、HLH-2004”方案治疗优于非标准方案治疗（激素冲击、丙种球蛋白冲击等）,根据患者病因分类、病情轻重,探索分层的治疗方案,是未来HLH治疗的新方向。5.儿童发病时合并肝脏肿大、有低T3、FT3、CD4+/CD8+比例减小、PLT减少、ALT升高;成人发病时APTT延长、ALT升高都是影响预后的危险因素,为治疗和评估临床预后提供了基础。