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目的:研究BMI-1(B-cell-specific moloney leukemia virus insert site 1)基因在白血病中的表达及其与白血病的关系。方法:应用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)技术,分别检测慢性粒细胞白血病细胞株(K562),26例慢性粒细胞白血病(CML)患者,6例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者,34例急性白血病(AL)患者和10例对照(4例正常、6例缺铁性贫血)的骨髓单个核细胞(BMMNC)中BMI-1mRNA的表达情况,分析其在白血病中的表达规律及临床意义。结果:BMI-1基因在10例对照组标本中无表达;K562细胞株中BMI-1基因呈阳性表达;CML组中BMI-1基因的阳性率为15.4%(26例中4例),其中包括CML慢性期(CML-CP)及CML急变期(CML-AP),其阳性率分别为5%(20例中1例)、50%(6例中3例);CLL组中BMI-1基因无表达;AL组中BMI-1基因表达率为47.1%(34例中16例),其中包括急性髓系白血病(AML)及急性淋巴细胞白血病(ALL),其阳性率分别为57.7%(26例中15例)、12.9%(8例中1例);CML-CP组与CML-AP组阳性率比较差异有统计学意义(P＜0.05),初诊AL中,AML组和ALL组阳性率比较差异有统计学意义(P＜0.05),CML-AP组与初诊AL组阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对2例初诊BMI-1基因阳性表达患者随诊发现,初诊时BMI-1基因表达阳性,完全缓解后无表达,复发后再次表达,经再次治疗后仅达部分缓解,其BMI-1基因表达持续阳性。结论:BMI-1基因在白血病中存在较高的表达,在正常人及完全缓解病例中无表达,其表达水平与疾病的转归相关,提示BMI-1基因高表达可能参与白血病的发生、发展过程,有可能作为一种分子标志,为白血病的靶向治疗提供新的位点。