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目的:了解桂林市汉族体检人群非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的患病率、分布特征及相关危险因素,探讨脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性与NAFLD的相关性。方法:采用整群抽样方法,选择6660名体检者为研究对象,进行横断面调查,内容涉及问卷调查,测量身高、体重、血压,检测丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、尿酸(uric acid,UA)及肝脏超声检查,并计算体重指数(body mass index,BMI)。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测260例研究对象(NAFLD组130例,对照组130例)的脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性。结果:(1)桂林市6660例汉族体检人群中,NAFLD患病粗率为19.1%,全国人口标化率为16.9%(男性24.8%,标化后23.4%;女性12.9%,标化后10.1%)。50岁之前男性NAFLD患病率显著高于女性,而70岁之后显著低于女性,男女性NAFLD患病率的年龄交叉点在50-69岁中老年阶段。(2)NAFLD患病率随BMI增加呈升高趋势,无论男性或女性,超重和肥胖组NAFLD患病率显著高于正常组(P<0.01),且肥胖组NAFLD患病率显著高于超重组(P<0.01)。(3)共检出NAFLD 1273例(男性862例,女性411例),同时选取年龄与性别相匹配的健康人群1273例(男性862例,女性411例)为对照组,分析两组临床资料。NAFLD组BMI、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、ALT、AST、FPG、TG、TC、LDL-C、UA水平均高于对照组(P<0.01),HDL-C低于对照组(P<0.01)。(4)Logistic回归分析显示:性别(男)、BMI、高血压、ALT、FPG、TG、LDL-C、UA均为NAFLD危险因素,HDL-C为NAFLD保护因素。(5)脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性分析:NAFLD组与对照组基因型(CC:59.2%vs 63.8%,CG:36.2%vs 30.8%,GG:4.6%vs 5.4%)和等位基因频率(C:77.3%vs 79.2%,G:22.7%vs 20.8%)分布差异均无统计学意义(P>0.05)。两组脂联素基因-11377C/G不同基因型与临床变量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)桂林市汉族体检人群中有相当比例个体患有NAFLD,并存在年轻化趋势,且NAFLD患病率随BMI增加呈升高趋势。(2)NAFLD人群与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)各组分密切相关。(3)性别(男)、BMI、高血压、ALT、FPG、TG、LDL-C、UA均为NAFLD危险因素,HDL-C为NAFLD保护因素。(4)脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性与桂林市汉族体检人群NAFLD发病无明显相关性。