目的：研究Rett综合征(Rettsyndrome，RTT)家系的Mecp2(methyl-CpGbindingproteingene)基因突变，探讨X染色体失活(Xchromosomeinactivation，XCI)在RTT致病机制中的作用，分析Mecp2基因型与表现型的关系。 方法：采集佳木斯地区1个Rett综合征家系成员的血样2～3ml(EDTA抗凝)，应用chelex-100提取DNA，聚合酶链式反应扩增RTT致病基因Mecp2的3个外显子和3’UTR(3’端非翻译区)，琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段，PCR产物经纯化后直接测序；应用甲基化PCR(methylationspecificPCR，MSP)进行XCI分析。 结果：患儿Mecp2基因的Exon3发生3个点突变(分别为C639T、G1152C、G1156T)和1个插入突变1255insT。家系成员中母亲发现1个插入突变768insT；父亲发现1个插入突变和1个点突变C772T；奶奶发现2个点突变G1286T和C1313T。C639T、G1152C、G1156T和1255insT为首次报告。突变为新生突变。此外，患儿与患儿母亲表现为非随机XCI，X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥作用。 结论：Rett家系中存在Mecp2基因突变；所发现的突变均位于Exon3；X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥作用。未发现Mecp2基因型与表现型之间有确定的关系。