X染色体失活相关论文
通过对四种经典表观遗传学现象——位置效应花斑、副突变、X染色体失活、基因组印记的描述和分析，从科学研究中的实例出发，促进学生......
背景与目的Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和 Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）都是......
背景46,XY性反转综合征（sex reversal syndrome）是一类罕见的性别发育异常的遗传性疾病,发病率约为l/100,000,Xp21上NR0B1基因重复引......
生殖干细胞（Germline stem cell）是生殖细胞发育的早期阶段。生殖干细胞是一类特殊的成体干细胞,它不但具有干细胞的特性,而且还具有......
X染色体失活（X Chromosome Inactivation,XCI）和基因组印记是引起单等位基因表达的两种经典表观遗传调控过程。在雌性哺乳动物中,长......
背景:X染色体的长度约占人类全基因组的5%,但X染色体上的突变基因比常染色体上的突变基因对复杂疾病的影响更大。X染色体和常染色......
目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
目的 探讨遗传因素与月经异常的关系.方法 应用常规染色体制片及G显带方法,对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就......
目的 通过人雄激素受体(HUMARA)基因位点克隆性分析技术确定掌纤维瘤病是否为肿瘤性增生.方法收集12例女性掌纤维瘤病患者的组织蜡......
目的用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array－CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG......
甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造......
背景:X染色体失活(X chromosome inactivation,XCI)是调控女性X染色体基因表达水平的重要机制。XCI发生在女性胚胎发育的早期,此时......
背景:现有的研究已经证明X染色体与很多疾病的发生或性状的表达相关联,而其中一些疾病与性状被发现与X染色体上的一些遗传机制有着......
本文概述了人类红绿色觉基因的组构。位于X染色体上的红绿色觉基因由于染色体的不等交换导致色盲或色弱。女性的一条X染色体随机失......
目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规......
人胚胎干细胞（Human embryonic stem cell,hESC）来源于早期人类胚胎的内细胞团，它可以分化为内、中、外三个胚层的各种细胞及组织。胚......
脑梗死的发病率逐年上升，该病医疗费用巨大，已成为重要的卫生、经济和社会问题，对其危险因素早期发现及预防是缺血性脑卒中防治研究的......
目的本研究通过测定青春期多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清前列腺特异抗原浓度(prostate specific antigen,PSA)、空腹胰岛素、睾酮......
目的：研究Rett综合征(Rettsyndrome，RTT)家系的Mecp2(methyl-CpGbindingproteingene)基因突变，探讨X染色体失活(Xchromosomeinactivat......
【研究背景】： 卒中严重降低了人类的生活质量，并给社会带来了恶劣的影响，缺血性脑卒中为最常见的病发类型。相比之下，女性的生命周......
哺乳动物X染色体连锁基因表达上的剂量差异，是通过雌性胚胎发育早期一条X染色体的失活(XCI)来平衡的。XCI包括印记型失活和随机型失......
目的 通过检测人类雄激素受体(HUMARA)基因,分析Kaposi肉瘤组织X染色体失活方式,探讨其克隆性起源.方法 选择25例女性石蜡包埋组织......
Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为dystrophin基因变异所致的X伴性隐性遗传病,主要影响......
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄阶段妇女一种较常见的内分泌失调性疾病,目前认为高雄激素血症是其发病的中心环节.雄激素的生物学......
胚外组织尤其是胎盘的正常发生对于维持哺乳动物胎儿在子宫中的发育和生长是必须的。胎盘发生是一个复杂的基因表达调控的过程，近年......
目的 研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患......
期刊
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的发病机制复杂,用遗传和环境因素都不能完好地解释.目前,表观遗传学在PCOS发生......
目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临......
尽管体细胞克隆在绵羊、牛、小鼠、猪、山羊、兔、猫、大鼠和骡子等物种中都获得了成功, 但却未能得到狗和猕猴的克隆个体, 而且克......
目的探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例XLAS女性患......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-lin......
目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年......
在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹......
通过核移植克隆哺乳动物要求处于分化状态的供体核被重新编程,进入一种全能性的胚胎性基态.那么体细胞核移植后,其缩短的端粒长度......
近日，中国科学院动物研究所周琪实验室创造出一种新型干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的，以稳定二倍体形式存在......
肝脏海绵状血管瘤是最常见的肝脏良性肿瘤之一，尸检发现率约为3％-20％。目前对其确切的病理学发生机制尚不清楚，传统观念多认为是先天性......
动物体细胞核能被去核卵重新编程,获得发育的全能性.在重编程过程中,核仁结构发生变化,组蛋白被修饰.端粒酶基因能被重编程,从而恢......
Rett综合征(RTT)是一种主要影响女性的神经发育性疾病,MECP2是RTT的致病基因,大约80%的患者携带有MECP2基因突变.临床诊断主要依靠......
在生物不断进化的过程中,哺乳动物的组织表型高度分化,功能更加特异,其潜在的多能性也被局限化[1].干细胞作为具有自我更新、高度......
克隆性分析技术已经很大程度上影响和改变着人们对肿瘤的思维。“莱昂假说”的创立、印证以厦克隆性分析技术的发展、应用，已经使我......
第一部分一个Wiskott-Aldrich综合征家系遗传学及分子发病机制研究目的:探讨一个Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome......
在哺乳动物体内,X染色体失活(X-chromosome inactivation,XCI)是用于补偿两性之间X染色体数目不同的重要过程。该过程主要是由位于......
学位
目的 了解健康中国女性个体X染色体失活偏移（SXCI）的发生状况，明确年龄因素是否与之关联。方法 采集401例健康中国女性的外周血标本，提......
第一部分 慢性肉芽肿病记忆B细胞数量变化及相关机制目的:分析慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)患者外周血记忆B......
背景:X染色体在很多伴性遗传病中有着非常重要的作用。然而,人们目前发现的X染色体上与疾病相关联的单核苷酸多态性位点却很少。与......
在过去的几年里，表观遗传学有了飞速发展，一些复杂性疾病与DNA甲基化、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控这4个表观遗传过程......
