一、原发性结直肠癌染色体比较基因组杂交研究大肠癌(Colorectal Cancer,CRC)是我国常见的威胁人类健康的恶性肿瘤之一,近三十年来其发病率呈逐年上升的趋势.大肠肿瘤的发生、发展是一多步骤、多阶段的过程.比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)是一项在分子细胞遗传学水平上分析实体肿瘤的一种强有力的新技术,它仅在一次实验中就可以提供肿瘤DNA序列拷贝数变化的全貌(缺失、扩增),不需要预先知道肿瘤细胞的核型,其基本原理是用不同颜色的荧光染料分别标记正常基因组DNA和肿瘤细胞DNA,然后与正常人中期染色体杂交,通过检测染色体上两种荧光信号的相对强度比率,了解肿瘤组织DNA拷贝数的改变,并且可以将这种变化定位于染色体的区域.肿瘤特征性的染色体异常,通常表明癌基因或抑癌基因的位点.比较基因组杂交及其相关分子细胞遗传学技术,国内仅少数实验室做的比较理想,本部分旨在我所建立以CGH为基础的分子细胞遗传学技术平台.总之,本研究初步揭示了国人原发性CRC遗传学改变的概貌,为研究CRC发病的相关基因(癌基因和抑癌基因)提供了重要线索,在大肠癌中所发现这些常见扩增和缺失区提示该区域可能存在与大肠癌发生相关的癌基因和肿瘤抑制基因,这些区域是我们进一步克隆人类大肠癌相关基因的候选染色体区域.二、应用引物原位标记技术快速检测X和Y染色体我们应用改良的单色和双色引物原位标记(PRINS)技术,分别对205例羊水细胞中X和Y染色体进行检测,探索应用改良的引物原位标记技术快速检测未培养羊水细胞间期核可能性,以期发展快速检测染色体的技术,提高产前诊断染色体非整倍体能力.在未培养羊水细胞间期核的培养细胞中期分裂相,PRINS技术均能特异性地检测X和Y染色体,PRINS反应的标记效率为98﹪.1个样本成功地检出为47,XXY,利用未培养的羊水细胞进行分析,整个检测过程半天即可完成.结果显示PRINS技术是一种快速、特异、经济、实用性较强的染色体数目检测技术,有助于对传统细胞遗传学的分析.