目的：研究α-Synuclein (SNCA)基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发性帕金森病家系的关系,进而探讨该家系帕金森病的发病病因,是否与遗传因素相关。方法：该家系病史特点为其父为当地农药商人,他们共同特点有长期农药接触史(其中有百草枯和有机磷农药)。对该家系3例患者及3位成员进行系统的临床检查明确诊断原发性帕金森病后,提取该家族患者及健康人的静脉血,提取人类白细胞组DNA后,通过聚合酶链反应技术(PCR)对SNCA的A53T,A30P位点进行检测,明确是否有上述位点的突变。结果：所有研究对象的SNCA基因外显子3(exon3)PCR扩增后的片段长度为192bp,经特异性内切酶MvaI充分反应后未能发现A30P突变。SNCA基因(外显子4)‘;xon4PCR扩增后的片段经特异性内切酶Tsp45I充分反应后未能发现A53T突变。结论：SNCA基因A30P、A53T点突变可能不是该家系患帕金森病的易感因素,而是与该家系长期接触农药相关,或与其它基因相互作用。