拷贝数变异(CNVs,CopyNumberVariations)是指基因组中与参考序列相比>1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,具有分布广泛、可遗传、富含重复序列等特征。CNV通过直接或间接方式改变基因表达,与多种疾病密切相关。目前的CNV研究多是针对区域中已知的基因展开。然而现有的基因组注释还不完善,这可能导致含有潜在新基因的CNV被遗漏,因此有必要对CNV区域进行基因预测以加深研究。已有的基因预测方法主要分为基于序列比对的方法、从头预测的方法和混合方法三类,每一类中都包含各种软件。但这些软件在基因预测过程中都首先忽略重复序列,而CNV区域中恰恰富含重复序列,因此已有方法并不适合对CNV区域进行基因预测。本文探索性地在基因预测时保留重复序列,并有针对性地选择与重复序列高度相关的CNV区域作为研究对象。文中主要包含以下两部分工作:(1)构建了基于隐马尔可夫模型的混合方法预测系统。综合考虑DNA结构特征、保守序列特征和EST表达序列信息,从信号和区域两部分进行基因识别。(2)选择230个已报道的CNV区域作为测试数据集进行基因预测。结果显示系统在基因水平上的预测灵敏度达到18%。此外,部分预测结果与参考基因相比多出一个或几个外显子,而这些外显子或临近内含子中的重复序列含量都较高。