【摘 要】
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目的对1例A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)患儿进行家系调查和家族成员临床表型分析,探讨环境因素和遗传学特征与临床表型及基因型的关系。方法对该家系19名成员进行详细的既往史
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目的对1例A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)患儿进行家系调查和家族成员临床表型分析,探讨环境因素和遗传学特征与临床表型及基因型的关系。方法对该家系19名成员进行详细的既往史和饮食习惯及生活习性调查,应用聚合酶链反应结合测序技术对6名核心家系成员进行胰岛素受体(INSR)基因突变检测并测定空腹血糖和胰岛素或行口服葡萄糖耐量试验。结果(1)核心家系成员中4人存在INSR基因c.3614C>T(p.P1205L)杂合突变,为常染色体显性遗传。(2)INSR基因突变4名成员表型存在明显的异质性:先证者有多毛、黑棘皮、严重的胰岛素抵抗和糖尿病;另3人无多毛和黑棘皮,爷爷和父亲空腹血糖受损,小姑尚无糖代谢异常。(3)表型异质性与胰岛素水平相关,未发现与环境因素相关。结论INSR基因第20外显子存在c.3614C>T杂合突变是导致该患儿发病的原因,这一位点国内尚未报道;该基因突变存在表型异质性,后者与胰岛素水平相关。
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