家系调查相关论文
目的 分析和掌握所发现的CisAB亚型标本的血清学与基因特征及其家系遗传背景。方法 对本中心2018年1月～2022年1月发现的郑州市无偿......
背景:全球65岁以上人群的帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患病率为1%,PD是世界第二大神经退行性疾病,仅次于阿尔兹海默症。PD病理......
背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检......
目的 了解宜昌地区献血人群Kidd血型系统Jk(a-b-)稀有血型频率与分子遗传学背景.方法 用2 mol/L尿素溶血试验对49999名宜昌中心血......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归，分析其相关基因，以提高临床对该病的认识。方法回顾性分析2012年9月河......
目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律......
目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测......
采用家系调查的方法，分别调查了217名单纯收缩期高血压（ISH）先证者及其对照者的家系。结果表明，ISH具有家族聚集性，符合多基因遗传病的......
目的对7例致心律失常性右室心肌病（ARVC）及其中的3个家系中的34个成员进行调查。方法病史、临床检查、标准12导联心电图、超声心动图......
报告了一例罕见的Rh基因复合体。先证者红细胞上只有D抗原，血清中却有多种Rh抗体。该表现型与-D-不同，在盐水介质中不能与不完全坑D......
在对一名献血员做血型检查时，发现其正反定型的结果不符，最终确定为B2亚型，经家系调查又发现其女儿与小妹亦为B2型。用本例的红细胞吸......
目的鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)新等位基因A *26：82，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用双链直接测序分型......
期刊
目的 鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况，并对其家系进行调查和基因分析，以期找到罕见的纯合缺失即Vel阴性(Vel－)的突变个体。方......
目的分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定，......
目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基......
目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列......
长QT综合征（10ngQTsyndrome，LQTS）是指具有心电图上QT间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室性心动过速（Tdp），晕厥和猝......
目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床特点及其家系调查的意义。方法对15例先证者及其高危亲属的一般资料、临床表现，以及消化道外的表......
例1 女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊.查体:身高159 cm,体重60 kg,表型智力正常.B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52 mm×......
为探讨遗传因素、环境因素与甲亢发病之间的关系，本文分别对家族性及非家族性甲亢患者各30例，包括其家属共317人，进行了临床检查与家......
本文分别对200名肥胖症的一级亲属1,202名及对照组200名的一级亲属939名进行临床及家系调查。结果：（1）对照组和肥胖症患者一级亲属体......
<正> 多发性脂肪瘤是一种遗传性疾病,可呈现家族性。临床报告较少,我们遇到1例,现将其家族调查分析如下: 先证者（Ⅱ9）男、41岁,已婚,......
遗传性血管性水肿消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院（０３０００１）鹿育萨临汾地区医院刘秀兰遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｅｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成份抑......
