从距今10,000年左右起,人类以野猪为基础,根据自身的需求开始了对猪的驯化选择。长期高强度的选择使得野猪在表型和基因型上都发生了剧烈的变化。表型的变化体现在多个方面,包括外形的变化:牙齿变小,头型改变;性情的变化:变得更温顺,攻击性减弱;生理代谢的变化:生长速度变快,繁殖力变高等。中国和欧洲作为猪的两个主要的驯化起源地,经过几千年的驯化过程,都各自培育出了众多优良的家猪品系。中国家猪以太湖猪、金华猪、东北民猪、莱芜猪等地方猪种为代表,欧洲家猪以杜洛克、皮特兰、长白等商业猪种为代表。中国家猪和欧洲家猪在从各自当地野猪驯化的过程中,同时发生了趋同和趋异两种表型变化。同各自当地的野猪相比,中国家猪和西方家猪有些性状在驯化过后变得更为相似,比如都具有更快的生长速度,更温和的性情。同时也有部分性状在驯化后的差异变得更大:欧洲家猪体节长,瘦肉率更高,生成速度更快,而中国家猪则具有更高的繁殖力。从分子遗传学角度揭示这些表型变化背后对应的遗传基础对于动物驯化领域的研究有重要意义。本研究通过实验测定以及收集公用数据,获得包含了几十个猪种共计263头猪个体的基因组重测序数据。这263个体对应5个群体:欧洲家猪:包括来自杜洛克、长白猪、大白猪和皮特兰猪四个亚种的97个个体;欧洲野猪:欧洲各国的34个野猪个体;中国家猪:包括81个个体,共14个猪种的中国地方家猪;中国野猪:包括中国南北方以及韩国地区的31个野猪个体;以及外群:包括非洲疣猪、爪哇野猪、藏猪等在内的20个个体。通过对这263头猪的基因组重测序数据进行分析,本研究鉴定出了约9,400万个单核苷酸多态性位点(SNP)。本研究进而以这些位点为基础,全面分析了中西方主要猪种的群体结构和遗传特征。本研究首先推算了各个猪种的有效群体历史,发现人类活动与猪的有效群体历史变化的关联性。在驯化前后,人类都可能对家猪和野猪的有效群体变化起了关键作用。本研究还推测了中西方家猪的主要驯化完成时间,并确认了家猪的驯化过程中并不存在明显的瓶颈效应。本研究结合SNP和单倍型信息,利用固定系数、单倍型纯和性等多种统计量,系统地对中西方家猪的驯化模式进行比较分析。我们发现了中国家猪和欧洲家猪在驯化过程中,在基因组层面上同时发生了趋同和趋异变化,而推动基因组层面上这一变化的就是人工介导的同向选择和双向选择。进一步研究发现了 31个位于邻近同向选择区域的基因,主要和神经系统,肌肉发育,尤其是生理代谢相关,这反映了中国和欧洲两个地区的民众对于猪种驯化的共同需求。同时本研究还鉴定出了 35个基因位于或邻近双向选择区域,这些基因大都和脂肪含量,繁殖力相关,这反映出了中国和欧洲在对猪种的驯化过程中,对此类性状有着不同甚至相反的育种目标。此外,本研究还进行了全基因组亚硫酸盐测序和转录组测序,从表观修饰和转录水平研究驯化对于家猪带来的影响。同时,本研究还选取了AH ITPR3、NMU作为案例,验证了受选择突变位点的生物学功能以及对表型可能的影响。最后,本研究还通过大规模收集猪的转录组公用数据,在猪的21个的组织中进行了基因间长链非编码RNA (Long intergenic non-coding RNA, LincRNA)的鉴定。本研究在猪中鉴定出了 17,000个LincRNA,并对这些LincRNA的性质进行了初步分析。本研究发现猪的LincRNA的特征与人和鼠相近,相对于编码蛋白的基因表达量更低,同时受到选择的LincRNA更倾向于在所有组织中广泛表达。综上所述,本研究以大样本量的猪基因组重测序数据为基础,系统地分析比较了中西方家猪的驯化模式,揭示了人工介导的同向选择和双向选择是中国家猪和欧洲家猪之间趋同和趋异变化的主要推动力。同时从DNA甲基化、mRNA的转录水平、LincRNA等多个维度评估了受选择位点的生物学功能。本研究扩展了人们对于动物驯化以及进化领域的研究视野,研究中发现并验证的一些功能突变位点可能为精细化动物育种和人类相关疾病的研究提供线索。