目的:卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌。高级别浆液性卵巢癌是卵巢上皮性癌中最常见的一种,恶性程度较高,容易出现转移,大多数患者就诊时已属晚期。目前卵巢癌的主要治疗手段是手术和化疗,也有部分患者可获益于靶向治疗。本文利用全外显子测序分析12例高级别浆液性卵巢癌的突变特征,寻找可能发生突变的抑癌基因和驱动基因,为寻找高级别浆液性卵巢癌的新治疗靶点打下基础。方法:从12例高级别浆液性卵巢癌患者获得手术组织。从冰冻组织中提取基因组DNA。使用Agilent Sure Select XT Human All Exon v6捕获基因组的外显子区域。使用Illumina NovaSeq 6000对捕获的外显子区域进行测序。通过BBTools对下机数据进行过滤。使用BWA将clean data比对到参考基因组上。使用Mutect2检测样本中的变异。通过ANNOVAR对检测到的变异进行注释。使用VarElect筛选可能突变的抑癌基因。通过maftools分析可能的驱动基因,并对数据进行可视化。结果:1.抑癌基因分析在12例高级别浆液性卵巢癌样本中找到3个高频突变的抑癌基因,其中TP53在9例样本中突变,BRCA1和PTPRT在2例样本中突变。2.潜在驱动基因分析在12例高级别浆液性卵巢癌样本中找到34个潜在的驱动基因,分布于7个和肿瘤密切相关的信号通路中。结论:本研究通过对12例高级别浆液性卵巢癌患者的WES数据进行生物信息学分析,得到了重要的抑癌基因突变信息,筛选出了可能存在的驱动基因,对高级别浆液性卵巢癌有了更为深入的认识,并为进一步理解高级别浆液性卵巢癌的发病机理打下了基础。最重要的是,也为进一步寻找高级别浆液性卵巢癌的潜在治疗靶点提供了一定的理论依据。