背景:皮脂腺痣综合征(Nevus sebaceous syndrome,NSS)是临床常见的表皮痣综合征的类型之一。该综合征皮损表现为皮脂腺痣(Nevus sebaceous,NS),还伴有眼、骨骼、神经系统等多系统相关的异常。研究发现在NSS和NS的发生和发展中,多种基因的异常表达起重要作用。目的:(1)对1例NSS患者进行临床研究,探讨NSS的临床特点。(2)研究NSS患者突变位点,并通过后续验证,找到与发病相关的关键突变基因。方法:选取1例NSS患者进行临床研究。获取患者及家属知情同意后,切取患者皮损组织及对侧正常组织,提取组织DNA,进行全基因组外显子测序,再对测序结果进行生物信息学分析,跟正常人基因组对比找出差异突变位点;收集2017-2018年间于我院皮肤外科住院及门诊手术治疗的36例NS患者组织样本验证突变位点。结果:本实验通过全基因组外显子测序和生物信息学分析方法对该患者皮损及对侧正常组织进行研究,并使用SIFT、Polyphen等软件进行有害性预测,获得3个可能有害的变异基因位点:KRAS、PRKRIR、RRP7A。对这3个突变位点进行Sanger测序验证,结果发现36例NS患者中有1例出现KRAS(c.35G>A,p.G12D)杂合突变(1/36)。检索文献后发现,KRAS基因突变频率与既往报道相符。结论:NS是NSS的主要皮肤表现,虽然其发病缓慢,生物学良性,但影响美观,晚期可能继发基底细胞癌、乳头状汗管囊腺瘤、毛母细胞瘤等皮肤附属器肿瘤,且NSS患者同时伴有癫痫、神经发育迟缓等多系统异常,严重影响患者的生活。最近的研究表明,NSS是由RAS后合子突变引起的。本实验中KRAS基因突变在36例NS标本中得到验证,提示KRAS基因突变与NSS发病机制相关可能性大。通过这些研究,可望进一步揭示NSS的发病原理,对指导诊断、产前诊断,探究有效的治疗方法,评估预后具有重要意义。