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背景与目的:目前,虽然临床上有多个影像学测量参数用于评估踇外翻的严重程度,然而,这些参数的必要性并未被广大临床医生所接纳,参数之间的相互关系至今尚未明确。故筛选出评估踇外翻相关联的测量参数对于临床诊断、治疗方法的选择乃至手术方式的确立尤为重要。本研究通过测量八个足部常用影像学参数,评估踇外翻的严重程度,尝试阐明参数之间的相互关联及其相关可信度。方法:自2008至2013年,共收集踇外翻患者425例(平均年龄49.3岁,其中男性95例,女性330例)。从中随机抽取36例患者36足进行分析。测量参数包括:踇外翻角,跖骨间角,踇趾趾间关节角,远端跖骨关节角,近端趾骨关节角,单纯跖骨内收角,第一跖骨突出距离,以及籽骨旋转角。对8个影像学参数评估其观察者间及观察者内的可信度,并分析测量参数之间的相互关系。预测踇外翻的各个测量数据通过多重回归分析来进行评估。结果:踇外翻角的可信度最高,而远端跖骨关节角及单纯跖骨内收角可信度最低;远端跖骨关节角、跖骨间角、及籽骨旋转角与踇外翻角最为相关;远端跖骨间角与籽骨旋转角相关联;跖骨间角、趾间关节角、远端跖骨关节角、第一跖骨突出距离、籽骨旋转、及跖骨内收角能够用于预测踇外翻角。结论:我们建议应用踇外翻角、跖骨间角、趾间关节角、籽骨旋转角、及第一跖骨突出距离对踇外翻畸形进行预测并评估其可信度。背景与目的:踇外翻(Hallux Valgus)是临床的常见病和多发病,患者常以走路不适,足部疼痛前来就诊。目前文献报道踇外翻的手术治疗方式已超过130种,每一种手术方式都有其各自的适应症,然而手术效果的不确定性一直困扰着当前骨科医师。因此我们的研究目的在于通过两种改良式踇外翻的临床手术:Ilizarov外固定技术、距踇囊近端截骨并微型钛板内固定术,治疗中重度踇外翻,并进行相应的疗效分析。方法:自2009年11月至2013年7月,对30例(51足)中重度踇外翻患者行第一跖骨截骨并行Ilizarov外固定;对50例(81足)中重度踇外翻患者行第一跖骨远端Z型截骨并行T型微型钛板内固定,定期复查X线片,至骨愈合矫形满意。结果:术后随访3个月-36个月,患者踇外翻角(Hallux Valgus Angle,HVA)减少了11°-23°,平均13.9°,第一二跖骨间角(Intermetatarsal Angle,IMA)减少了5°-10°,平均7.2°。采用美国足踝矫形学会(AOFAS)Maryland足功能评分系统评分:90~100分,122足,80~89分10足,优良率100%,未见感染,跖骨截骨处均获骨性愈合,畸形未见复发。患者均获得了满意的行走功能。结论:Ilizarov外固定技术及距踇囊近端截骨并微型钛板内固定术分别从内外固定角度治疗中重度踇外翻畸形,均获得满意的疗效,值得推广。背景与目的:多发性骨软骨瘤(Multiple osteochondromas,MO)是一种以多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病,发病率大约为1-2/100000。外生骨疣通常在出生后开始形成,随着骨的生长,其大小及数量逐渐增加,直至骨骺闭合。在这类患者中,外生骨疣常生长于多个关节或同一个关节的多个部位,可合并各类骨性畸形,包括踇外翻等。绝大部分多发性骨软骨瘤的患者是由于Exostosin-1(EXT1)和Exostosin-2(EXT2)基因突变所致。在本研究中,我们的研究目的在于鉴定1个中国MO合并踇外翻家系EXT1和EXT2基因的突变位点,探讨其发病的分子遗传学机制。方法:以临床确诊的,具有典型MO临床表现的中国家系的5例患者为研究对象,提取患者、其他健康家族成员及250例正常志愿者的外周血进行基因组DNA检测,应用聚合酶链反应(PCR)扩增EXT1和EXT2基因全部外显子,产物进行直接测序,同时对研究对象行影像学检测。结果:我们对5例患者进行EXT1和EXT2基因测序,发现其共同携带有EXT1基因外显子1的无义突变:p.Gln27X(c.79C>T)。而并未发现家系中有携带EXT2基因突变的患者。上述突变基因也未在健康家庭成员及250个正常对照者中检测到。结论:我们发现EXT1基因p.Gln27X突变是新突变,是引起患者多发性骨软骨瘤合并踇外翻症状的病因。我们的发现有助于扩展EXT1的基因突变谱,便于深入了解中国多发性骨软骨瘤患者的基因遗传基础。对其早期诊断和产前基因诊断具有重要的临床意义。