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目的:对近年来已发表的大规模欧洲人群抑郁症和焦虑障碍全基因组关联分析(GWAS)数据进行二次分析,识别两种疾病共同的易感位点,为研究抑郁症和焦虑障碍之间共同的遗传基础和发病机制提供线索。方法:在精神疾病遗传学联盟官网和精神病学研究联盟的官网上下载公开的抑郁症和焦虑障碍的GWAS数据。分别以抑郁症和焦虑障碍为条件,采用条件性错误发现率(condFDR)分析方法,识别两种疾病的易感位点或易感基因。借助联合条件性错误发现率(conjFDR)的统计分析方法,利用分层条件分位图计算抑郁症和焦虑障碍之间的多效性位点的富集程度。采取基因功能注释和通路分析方法,进一步探索所发现的易感位点的生物学功能。结果:1.分层条件性分位图及条件富集图结果表明,抑郁症和焦虑障碍之间存在显著的遗传多效性富集现象。2.利用条件性错误发现率方法,以condFDR<0.01作为显著性阈值,共鉴定出32个易感位点和抑郁症显著关联,其中有30个新的遗传变异位点,通路富集分析结果显示这些易感位点富集于突触传递相关通路,包括“presynapse organization”(GO:0099172;FDR=2.18E-03),“synapse organization”(GO:0050808;FDR=6.00E-03),“cell adhesion molecule binding”(GO:0050839;FDR=8.02E-03),“membrane biogenesi”(GO:0044091;FDR=2.79E-02)等7条通路。同时,鉴定出7个遗传变异位点和焦虑障碍显著关联,这7个均为新发现的易感位点。3.为识别与抑郁症和焦虑障碍同时关联的易感位点,以conjFDR<0.05为显著性阈值,共识别出37个遗传多效性位点,通路富集分析结果显示,这些易感位点富集于突触传递相关通路,包括“dendritic spine”(GO:000043197;FDR=2.09E-02),“transmembrane transporter complex”(GO:1902495;FDR=3.99E-02)等9条通路。结论:基于条件性错误发现率和联合条件性错误发现率的分析方法,发现抑郁症和焦虑障碍两者之间存在显著多效性富集现象。通过条件性错误发现率的方法新发现30个抑郁症遗传易感位点,7个焦虑障碍遗传易感位点。采用联合条件性错误发现率分析方法鉴定出37个新发现的多效性遗传位点,涉及9条生物学通路,主要富集于神经突触相关通路,表明两者之间存在某些潜在的共同遗传机制。本结果为研究抑郁症和焦虑障碍的共病遗传和病理机制提供了重要线索和科学依据。