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研究背景:寰枢关节相关解剖变异包括寰枢关节及其相关结构的发育异常,其可能引起颈髓、椎动脉功能异常,有较大的危害性。患者临床表现无特异性,目前对其认识不足,容易导致误诊或漏诊。目的:通过患者的临床资料、影像学数据比较,显示寰枢关节相关解剖变异,明确变异的发生情况与诊断方法,提高相关变异的影像学诊疗水平。方法:(1)本研究利用我院PACS资料,查找2010年01月至2015年10月寰枢关节相关解剖变异病例共590例。(2)分析寰枢关节相关解剖变异的临床表现、影像学表现,进行解剖变异分型。(3)利用三维重建技术,进行寰枢关节相关解剖变异的三维重建成像与分析。(4)比较影像学检查方法。结果:1寰枢关节相关解剖变异590例,其中男性293例(49.66%),女性297例(50.34%),男女间无统计学差异。解剖变异包括:第一类,寰椎椎动脉沟环变异419例(约占71.02%);第二类,骨性融合或缺如113例(约占19.15%),其中寰枕融合10例,寰枢融合9例,C2-3融合84例,齿突变异5例,寰椎椎弓发育不全5例;第三类,椎动脉变异26例(约占4.41%),其中椎动脉走形异常5例,椎动脉发育异常4例,椎动脉纤细14例,椎动脉缺如3例;第四类,颅底畸形32例(约占5.42%),其中Chiari畸形20例,扁平颅底5例,颅底凹陷7例。2临床表现:寰枢关节相关解剖变异患者的表现为(1)压迫颈髓的各种表现:颈肩部、双上肢麻木感或酸痛,部分肌腱萎缩等,共319例,约占54.07%;(2) 头部疼痛、恶心呕吐、视乳头水肿等,共95例,约占16.10%;(3)伴发脑功能异常:合并脑出血或脑梗死出现偏瘫等,小脑损害表现如共济失调、眼球震颤等,共11例,约占1.86%;(4)患者以体检、外伤、病史不详、其他疾病意外发现,共165例,约占27.97%。3医学影像学诊断:X线、CT、MRI分别发现第一类变异357例(60.51%)、93例(15.76%)、0例(0.00%);第二类变异4例(0.68%)、65例(11.02%)、15例(2.54%);第三类变异20例(3.39%)、6例(1.02%)、0例(0.00%);第四类变异17例(2.88%)、6例(1.02%)、24例(4.07%)。二种以上影像学检查患者15例,其中结论不一致病例有11例,均发生于第二类变异;三维重建技术诊断准确率达100%。结论:寰枢关节相关解剖变异发现率为7.13%,男、女无显著差别。四类分类中最多见寰椎椎动脉沟环变异、C2-3骨性融合,X线检查最多;椎动脉变异被三维CT发现最多,而Chiari畸形以MRI发现最多。变异患者的临床表现以颈肩部、双上肢麻木感或酸痛最多见,其次头痛。第二类变异影像学检查诊断不一致较多,三维成像技术的应用有利于提高诊断准确率。