乳糜泻又称麸质敏感性肠病,是一种由携带了HLA-DQ2和HLA-DQ8基因的人群摄入含麸质蛋白的小麦、大麦和黑麦等谷物或其加工食品后引起的原发性小肠吸收不良综合征,同时是一种自身免疫性疾病。早期研究显示,新疆地区人群乳糜泻易感基因携带为我国各省市区最高,同时,该地区人群以面食为主粮,而且少数民族如维吾尔族、哈萨克族和回族与欧洲高加索人基因存在部分重叠。本研究工作开展之前,尚未有该地区的病例报道。由此可见,该地区人群患乳糜泻风险性值得高度关注。本研究工作首先招募新疆自治区人民医院消化科表现消化道临床症状患者,基于国际上已发表的乳糜泻诊断指南对符合纳入标准的2,277名患者进行乳糜泻筛查诊断;同时对乳糜泻特异性抗体anti-t TG Ig A阳性的37名患者行anti-EMA检测和HLA-DQA1和-DQB1位点基因分型以确诊乳糜泻自身免疫征患者;对乳糜泻自身免疫征发病关联因素进行探究,以及乳糜泻自身免疫征患者消化道症状和肠外症状进行描述和统计分析,初步获得新疆地区乳糜泻流行病学特征数据。其次,筛选符合人类学研究的汉族（n=70）、维吾尔族（n=71）、哈萨克族（n=52）和回族（n=40）受试者,对受试者的乳糜泻易感基因位点HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1进行基因分型,同时纳入欧洲、中亚和其他亚洲人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1位点基因频率数据,并基于Nei氏遗传距离构建包括新疆四个主体民族在内的系统发育树,结合受试者乳糜泻易感基因频率数据,从遗传学角度研究新疆地区人群患乳糜泻的潜在风险性。最后,采用我国统计年鉴和各省市区统计年鉴中提供的小麦消费数据和我国高、中、弱筋小麦品种品质区划信息,对比分析新疆地区和我国其他地区麸质蛋白暴露水平;采用新疆统计年鉴提供的各地州市小麦消费数据（仅查到农村地区数据）并结合新疆高、中、弱筋小麦品质区划信息对新疆不同地州市麸质蛋白暴露水平进行评估;结合新疆不同地州市乳糜泻高发人群（少数民族和农村居民）人口数分布数据,探究不同麸质蛋白暴露水平下的各地州市人群患乳糜泻的风险性,实现从乳糜泻相关的主要环境诱因角度进一步评估新疆地区患乳糜泻的风险性。结果显示,新疆地区为乳糜泻高风险地区,乳糜泻患病率呈“冰山”现象。在较高的乳糜泻遗传风险和麸质蛋白暴露水平双重因素影响下,新疆人群患乳糜泻的风险可能高于我国其他省市区;新疆喀什地区乳糜泻高风险人群占比和麸质蛋白暴露水平最高,当地人群患乳糜泻的风险性为全疆最高。具体结果如下:1.对新疆地区表现消化道临床症状的人群进行筛查结果显示:经活检确诊的乳糜泻患病率为0.35%（95%CI:0.11%-0.59%）,乳糜泻自身免疫征患病率为1.27%（95%CI:0.81%-1.73%）,后者数据仅略低于美国表现临床症状人群中乳糜泻的患病率1.47%,表明新疆地区乳糜泻并非罕见疾病。2.经活检取证的8名乳糜泻患者均表达HLA-DQ2.5基因,表明该基因同样为新疆地区乳糜泻易感基因。3.新疆地区乳糜泻患病率受遗传因素（民族）和环境因素（居住地）影响。其中,汉族受试者的乳糜泻自身免疫征的患病率显著低于少数民族（0.79%vs.2.03%,p<0.05）;农村居民乳糜泻自身免疫征患病率显著高于城镇地区居民（3.16%vs.0.97%,p<0.01）。4.新疆地区乳糜泻自身免疫征患者消化道症状和肠外症状复杂多变,在表现腹泻、纳差和恶心和（或）呕吐的受试者中患病率高于2%;接近50%的乳糜泻自身免疫征患者具有肠外症状表现。5.新疆地区存在大量未诊断的乳糜泻患者,尤其在少数民族（主要是维吾尔族）、教育水平低和农村地区居住的人群中。6.新疆地区维吾尔族和哈萨克族与欧洲人和中亚人遗传关系更近,且两个民族不论遗传结构还是乳糜泻易感基因携带率（54.93%vs.53.85%）均十分相似或接近,两个民族的乳糜泻遗传风险性均较高。回族虽未发现与欧洲人或中亚人存在基因重叠现象,该民族的乳糜泻易感携带率（42.50%）仅次于维吾尔族和哈萨克族,患乳糜泻风险性次之。汉族与我国北方汉族聚于一类,乳糜泻易感基因携带率最低（35.71%）,患乳糜泻的遗传风险性最小。7.新疆地区小麦消费量为我国消费量之首,同时地处高筋、中筋小麦品质区,由此推测该地区潜在的乳糜泻风险性可能高于我国其他各省市区。8.新疆喀什地区麸质蛋白暴露水平（54.93 g/天）明显高于新疆其他各地州市,同时该地区乳糜泻高发人群人口占比（少数民族人口数93.1%;农村居民人口数65.44%）也明显高于其他地州市,该地区潜在乳糜泻发生风险性为全疆最高。