目的：使用基因芯片检测方法,对结直肠癌(CRC)相关基因的单核苷酸多态性(SNP)位点进行检测,以探讨这些SNP位点与CRC发生发展的关联性。寻找在CRC的发病过程中关系发挥重要作用的基因及SNP位点,揭示CRC的发病机制,探索SNP位点在其早期诊断中的应用。 方法：收集CRC病例标本20例,其中肿瘤组织标本17例,血液标本3例；正常对照组采用健康成年人体检所采集血液标本30例。将以上共50例标本进行DNA提取、PCR扩增及SNP芯片测序分析,检测选定的同CRC发病关系较为密切的11个基因中的12个SNP位点,对其实验结果进行分析,判断各位点与CRC的关联性。 结果：实验所得CRC病例组与对照组的数据结果,经x 2检验与配对连锁不平衡(Pairwise Linkage Disequilibrium,Pairwise LD)分析,发现6个SNP位点(IL4-01,TP53-01,GSTT1-02,IL1 β-01,GSTP1-01,CYP19A1-06)与CRC之间有较强的关联性(x 2检验获得p<0.01)。而在配对连锁不平衡分析中并未发现强LD(D>0.75),故未发现各SNP位点之间有明确的相关性。 结论：本实验提示上述6个SNP位点与CRC发病有密切联系,应用SNP芯片技术研究CRC相关基因是一种简便、快捷的方法。