背景：Becker型肌营养不良（BMD）是一组临床表现与DMD相似，但是起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传肌营养不良症。多累及男性，女性多为基因携带者，其发病率为1/12000。由Becker于1957年首先提出。目前已经证实其致病基因为DMD的等位基因，定位于人类Xp21.1-21.3。BMD目前仍缺乏有效的治疗手段，治疗上仍寄希望于早期诊断、早期治疗。随着免疫组化染色技术及基因诊断技术的出现，该病的早期诊断率大大提高，并为其治疗开辟了新的路径。目前国内对BMD的研究报道相对较少，对其临床表现、血清肌酸激酶变化规律及肌肉病理研究，仍缺乏系统的认识。目的：对25例BMD患者的临床、病理特征及血清肌酸激酶变化规律进行研究，得出BMD临床、血清肌酸激酶变化规律及病理特征，为临床诊治提供参考意见。资料与方法：采用回顾性研究方法，资料来自2006年7月至2012年1月间吉林大学第一医院神经内科住院及门诊BMD病人，共25例；并选取8例肌肉活检未见异常所见者作为对照组。收集25例BMD患者及8例正常对照组的临床资料：包括性别、年龄、病史、病程、症状、体征、血清酶学检查、肌肉病理学检查，将其相关临床、血清学肌酶及肌肉病理学改变等结果进行比较分析，并分别对BMD及正常对照组肌纤维进行形态计量学及统计学分析。结果：本组病例男性19例，占76％；女性6例，占24％，以男性居多，发病年龄5~15岁16例，占总病例的64%。首发症状以双下肢无力多见，占60%，3例以发现心肌酶谱增高，而不伴明显的临床症状首发；25例病例中有20例出现肌肉萎缩，其中下肢近端肌肉萎缩共18例，占72%,特殊体征主要为腓肠肌肥大及Gower征，各占92%和84%。25例血清肌酶水平波动范围为450~13954U/L，波动范围较大，以7~15岁时血清CK水平达到高峰，为8848.0U/L，以后随年龄增长呈下降趋势；肌酶水平与病程变化无相关性。25例病理结果以肌纤维坏死（92%）、肌纤维再生（48%）、肌膜核增加（52%）、核内移（64%）、不透明纤维（68%）等病理改变较为多见。25例BMD患者抗Dystrophin单克隆抗体染色多表现为部分肌纤维膜深染，部分肌纤维不着色，呈镶嵌状分布；少数肌纤维膜dystrophin缺失，多数肌纤维着色良好；肌纤维着色不均匀，呈斑片状。Dystrophin-N、-C、-R三种单克隆抗体的染色方法结果显示，其中三种染色均出现异常表达的为15例，占总病例数的60%；两种异常者为7例，占28%；仅一种异常者为3例，占12%。其中3例患者抗α-sarcoglycan单克隆抗体染色也呈现不全欠损，占总病例的12%。BMD NADH-TR染色中Ⅰ型和Ⅱ型纤维及Ⅰ和对照组面积、周长、等效圆直径、最大直径、最小直径等各项参数之间存在显著差异（P<0.05）；Ⅱ型肌纤维与对照组各项参数之间无统计学意义（P>0.05）。结论：1．BMD患者一般发病年龄为5~15岁，男性多见，且多为散发病例。2．BMD患者首发症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征。3．BMD患者血清CK值显著升高，达正常值的数十倍，以7~15岁时达到高峰，以后随年龄增长呈下降趋势，但不随病程进展呈一定的规律变化。4．肌肉组织化学染色BMD以肌纤维坏死再生、肌膜核增加、核内移、不透明纤维等病理改变较为多见，其余可见分叶纤维、虫蚀样纤维、肥大纤维、肌纤维分裂、肌间质结缔组织增生等病理改变。5．BMD患者抗Dystrophin单克隆抗体染色多表现为肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白染色浅淡，不连续或阳性纤维和阴性纤维镶嵌分布。同时3例伴有α-sarcoglycan不全欠损，可能系dystrophin缺失影响α-sarcoglycan的表达。6．肌纤维形态计量学分析得出BMD以Ⅰ型肌纤维萎缩明显。