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目的:探讨广西人群中miR-17-92基因启动子区rs9515692C/T、rs1352743A/G、1813389A/G三个位点多态性的分布情况。此外,比较它们和其他不同人群间的基因型频率和等位基因频率分布差异。方法:运用SNaPshot法对275例研究对象的miR-17-92基因启动子区rs9515692C/T、rs1352743A/G、1813389A/G位点进行基因分型。同时,采取DNA测序技术对分型结果作验证。最后采用SPSS17.0统计学软件比较不同性别及组间其频率分布差异。结果:rs9515692C/T存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为65.8%、29.1%、5.1%。rs9515692C/T基因型与千人基因组计划(1000 Genomes)公布的非洲人(P=0.013)、美国人(P<0.001)、欧洲人(P<0.00)和南亚人(P<0.001)比较,差异有统计学意义。在等位基因频率比较中,发现其同非洲人(P=0.002)、美国人(P<0.001)、欧洲人(P<0.001)和南亚人(P<0.001),差异有统计学意义。rs1352743A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为12.7%、49.1%、38.2%。rs1352743A/G基因型与千人基因组计划(1000 Genomes)公布的非洲人(P<0.001)、美国人(P<0.001)、日本人(P<0.001)、欧洲人(P<0.001)和南亚人(P<0.001)比较,差异有统计学意义。在等位基因频率比较中,发现其同非洲人(P<0.001)、美国人(P<0.001)、北京人(P=0.020)、日本人(P<0.001)、欧洲人(P<0.001)和南亚人(P<0.001),差异有统计学意义。rs1813389A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为40.0%、50.2%、9.8%。其基因型分布频率同千人基因组计划(1000 Genomes)非洲人(P<0.001)、美国人(P<0.001)、北京人(P=0.005)、日本人(P<0.001)、欧洲人(P<0.001)和南亚人(P<0.001)比较,差异有统计学意义。在等位基因频率比较中,发现其同非洲人(P<0.001)、美国人(P<0.001)、北京人(P=0.003)、日本人(P<0.001)、欧洲人(P<0.001)和南亚人(P<0.001),差异有统计学意义。结论:广西人群中rs1813389A/G、rs9515692C/T和rs1352743A/G位点存在多态性。它们在不同性别间比较无差异,与其他人群间比较均存在不同程度差异。目的:研究miR-17-92启动子SNPs与系统性红斑狼疮的相关性。进一步分析其多态性对miR-17-92表达水平及系统性红斑狼疮临床和实验室资料的关系。方法:选取312例SLE患者和396例对照者作为本次研究对象,运用单碱基延伸的(SNaPshot)法对 miR-17-92 基因启动子区 rs9515692C/T、rs 13 52743A/G 和 rs 1813 3 89A/G位点进行基因分型。同时,采取DNA测序技术对分型结果作验证。同时采用荧光定量PCR检测SLE组和健康者组两样本中miR-17-92血浆含量。统计分析位点中各基因型的临床及实验室检测数据。采用在线单倍型分析软件(SHEsis软件)分析两组的单倍型分布情况。结果:rs9515692C/T位点多态性在SLE组和对照组分布存在差异,CT基因和CT+TT基因型频率在SLE组和对照组间分布差异具有统计学意义(P=0.014;P=0.009)。此外,T等位基因频率在两组间分布差异也具有统计学意义(P=0.010)。单倍型分析结果显示C-G-G单倍型和C-A-A单倍型在两组间分布差异存在统计学意义(P<0.001;P<0.001)。rs9515692C/T位点CT+TT基因型的miR-17表达水平高于CC基因型(P=0.017)。而且CT+TT基因型和T等位基因频率分布与SLE的抗dsDNA有关(P=0.002;P=0.003)。结论:miR-17可能作为系统性红斑狼疮中异常表达。rs9515692C/T位点CT基因型和T等位基因、显性模型降低系统性红斑狼疮患病风险和抗dsDNA,可能通过影响miR-17表达起保护性作用。三位点构成的C-G-G和C-A-A单倍型可增加系统性红斑狼疮发病风险。