目的:回顾性分析92例t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者AML1/ETO融合基因的表达及其临床特点(外周血细胞、骨髓细胞形态学、融合基因和细胞遗传学、最佳治疗和预后)。方法:收集2008年1月至2017年12月武汉同济医院血液科92例t(8;21)AML和153例(FAB:M2)急性髓系白血病(AML-M2)患者的骨髓标本进行细胞遗传学和基因分析,比较初诊时的临床特点和形态学特征、治疗方案、完全缓解率(CR)和总体生存率(OS)等。结果:92例t(8;21)AML患者中,80例(87.0%)为AML-M2。153例AML-M2患者中,80例(52.29%)表达AML1/ETO融合基因。AML1/ETO阳性患者较AML1/ETO阴性患者年轻(34岁vs 49岁,P=0.000)。与AML1/ETO阴性患者相比,AML1/ETO阳性患者的血红蛋白和血小板计数较低(分别是68.36g/L vs 76.29g/L;P=0.015和39.32?109/L vs 69.95?109/L;P=0.000),但是二者的白细胞和骨髓原始细胞数没有明显差异。t(8;21)AML患者最常见的基因突变是c-KIT突变(47.22%)。除了t(8;21)异位,最常见的染色体异常是性染色体缺失(38.1%)。与c-KIT阴性患者相比,c-KIT阳性患者的血红蛋白、CR和OS都较低(P=0.044、P=0.026和P=0.004)。与接受单纯化疗的患者相比相比,进行造血干细胞移植(HSCT)患者的3年OS较低(53.83%vs 64.44%;P=0.740)。而与AML1/ETO阴性患者相比,AML1/ETO阳性患者有着较高的CR和OS,但没有显著差异(P=0.250和P=0.675)。结论:AML-M2是t(8;21)AML患者最常见的FAB分型。t(8;21)AML患者最常见的基因突变是c-KIT,最常见的染色体核型异常是性染色体缺失;c-KIT是t(8;21)AML患者预后不良的独立因素;HSCT并不能改善t(8;21)AML患者的生存;伴有AML1/ETO阳性表达的患者预后较好。