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背景:IL-4是一种具有多种功能的Th2细胞因子,它与IL-13二者在支气管哮喘的炎症方面有重要的作用。但它们必需与靶细胞上的受体复合物结合才可以发挥其生物活性。它们受体的共用部分即为IL-4Rα,所以IL-4Rα的基因被列为支气管哮喘的易感基因。 目的:检测在中国汉族人群中是否存在IL-4Rα基因上S786P和150V这两个位点的多态性,同时检测它们在正常人群和支气管哮喘患者中的基因频率和基因型频率的分布,判断这两个位点的多态性是否与中重度支气管哮喘及支气管哮喘相关。 方法:提取外周血白细胞的基因组DNA作为模板。通过PCR-RFLP对S786P位点多态性进行检测;通过ARMS-PCR对150V多态性进行检测,计算其基因频率和基因型频率,并分析其和支气管哮喘的发生及发作程度是否相关。 结果: 1 IL-4Rα基因的S786P多态性检测 在165例中国广东地区汉族人中没有发现S786P的多态性,只存在S786,没有检测到S786/P786杂合子,也没有发现P786/P786的纯合子。发现中国广东地区汉族人中不存在这个位点的多态性。 2.IL-4Rα基因的150V多态性检测 在165例中国广东地区汉族人中,哮喘组,共103例,A等位基因分布频率为49.5%,G等位基因分布频率为50.5%;正常对照组,共62例,A等位基因分布频率为47.6%,G等位基因分布频率为52.4%。 在中、重度哮喘组,共68例,A等位基因分布频率53.0%,G等位基因分布频率47%;对照组62例,A等位基因分布频率为47.6%,G等位基因分布频率为52.4%。 IL-4R a链基同多态性与支气管哮喘的相关性的研究结论IIL*Ra基因5786P在中国广东地区汉族人中不存在多态性,表明中国广东 地区汉族人不适合作5786P多态性与支气管哮喘相关性的研究。2 IL4Ra基因I50V在中国广东地区汉族人中存在多态性。3 对中重度支气管哮喘患者和对照组的基因频率和基因型频率进行比较,发现 DOV的多态性与中重度支气管哮喘无相关性。4 对哮喘组和对照组的基因频率和基因型频率进行比较,发现I50V的多态 性与支气管哮喘不存在相关性。