中国有近9000年的养猪传统,目前猪肉产量和消费量占世界50%左右。我国作为猪的驯化中心之一,有83个地方品种,其中南方家猪和北方家猪品种各具特色。但由于古代样本基因组测序数据的稀缺,中国家猪早期的遗传结构、选育历史、多样性来源以及古代样本对现代家猪的遗传贡献仍不得而知。本研究对7只约4000年前陕西石峁遗址的古代猪进行全基因组测序,结合已发表的159只现代猪基因组数据,进行了群体遗传学分析,取得如下结果:1.根据牙齿形态、数量、猪的死亡年龄、牙釉质的锶同位素比值等动物考古学证据,结合线粒体系统发育关系和家猪受选择基因TBX19的单倍型模式,证明本研究中7只石峁古代猪均为已驯化的家猪,可用于探究中国家猪品种的起源和早期遗传结构。2.通过古代猪和国内外现代猪的群体遗传结构分析,结果显示,石峁遗址的古代猪和中国北方家猪遗传距离最近,表明了中国现代北方家猪在近4000年内没有发生大的遗传组分的替换,显示了其从新石器时代晚期至今具有遗传连续性。另外,古代猪与目前分布于长江下游地区的二花脸猪、梅山猪、姜曲海猪的亲缘关系最近,提示这些品种保持了纯正的北方古代猪血统。3.通过基因交流分析,本研究发现欧洲猪和中国东北的民猪、华北的莱芜黑猪、西北的河套猪均存在较强的基因流。通过对渗入/杂交的基因片段的定位,在民猪和河套猪中检测出三个超过10 Mb的长片段,揭示这些渗入发生时间较晚。将长渗入单倍型与欧洲猪及其野生近缘种基因组进行比较,发现巴克夏猪中对应的基因组片段与民猪中被渗入的单倍型片段具有最高的相似度,长白猪对应片段与河套猪相似度最高。其中,民猪的长渗入片段中包含SI、TBL1XR1、FRZB、NCKAP1等与代谢、生殖、脂肪沉积相关的基因;河套猪的长渗入片段中包含TRPC6、PGR、CEP126等与肌内脂肪、脂代谢、生殖相关的基因。而古代猪基因组中则未检测到这种渗入片段,进一步说明了这些渗入/杂交片段可能与中国现代家猪的品种改良活动有关。本研究首次利用中国古代猪和现代猪的全基因组重测序数据,通过群体遗传学的方法,揭示了中国家猪品种早期的遗传结构,表明了北方的现代猪与中国北方古猪亲缘关系最近,且二花脸猪、梅山猪、姜曲海猪保持了纯正的北方古代猪血统。此外,我们在现代家猪品种中发现了大量来自欧洲猪的渗入片段,这些渗入基因与肉质、生殖、代谢等特性有关,可以用来解释中国现代家猪的优良生产性状,同时也是中国家猪品种遗传多样性的来源之一。综上所述,本研究对全面了解中国家猪品种的遗传结构和基因交流情况提供了分子学证据,对中国现代家猪的品种保护和改良提供了重要的理论支持。