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目的:本课题首次同时研究在中国汉族人群FgBβ启动子区-455G/A、-854G/A、-1420G/A三个单核苷酸多态性(SNP)位点，因为这三个位点在中国人群中分布尚未见报道.我们旨在了解三个SNP位点的分布及其与血浆Fg水平和脑梗死的关联关系，了解不同基因型个体对血浆Fg水平和脑梗死的遗传易感性的影响，为脑梗死的防治提供科学的依据.结论:研究结果表明,分析Fg启动子区β-455G/A、β-854G/A、β-1420G/A的基因型频率和等位基因频率发现-455GA+AA是脑梗死易感基因型,携带A<-455>突变基因的患病比值比为1.855,其患脑梗死的机会是不携带该突变基因的1.855倍.Fgβ-854G/A、β-1420G/ASNP与脑梗死可能均无关联.Fgβ-455位点处于基因转录启动子上游,体外实验证实:该区域(-468~-439bp)可与一种DNA结合蛋白结合,该结合蛋白有类似阻遏蛋白的作用,与之结合后Fgβ基因转录减慢,Fgβ-455 G→A的碱基突变可抑制这种阻遏蛋白与Fgβ基因的结合,从而使血浆Fg水平的升高.本实验发现β-455G/ASNP与血浆Fg水平的升高有明显关系.连锁基因型GA<-455>-GG<-854>-GA<-1420>、GA<-455>-GG<-854>-GG-<1420>和GG<-455>-GG<-854>-GA<-1420>对血浆Fg浓度亦有影响.脑梗死的患者血浆Fg水平较对照组明显升高,说明血浆Fg水平是缺血性脑血管疾病的危险因素之一.β-455G/A可能是脑梗死的潜在遗传标志,对脑梗死的进一步治疗提供了科学基础.β-1420G/ASNP与血浆Fg水平可能有相关关系,Fgβ-854G/A与血浆Fg水平无相关关系.4经连锁不平衡检验,这三个位点间存在连锁不平衡关系.