目的:尽管过去几十年在治疗乳腺癌方面已经取得了重大进展,但大多数远处转移患者的预后仍旧很差。恶性肿瘤家族史(familial history,FH)被认为是癌症发病的一个危险因素。目前尚不清楚恶性肿瘤家族史是否与特殊部位的转移风险及无病生存期(progression-free survival,PFS)、总生存期(overall survival,OS)的相关性。本研究旨在确定恶性肿瘤家族史与乳腺癌(breast cancer,BC)转移模式之间的联系,此前无相关文献发表。我们提出了不同恶性肿瘤家族史影响乳腺癌特定器官转移风险的假设。研究重点方向是具有不同恶性肿瘤家族史的乳腺癌患者首发转移倾向性的差异,以及家族史对PFS的影响,研究结果将用以预测乳腺癌器官转移风险。方法:癌症家族史评估是在病例诊断和随访时,通过访谈自我报告癌症家族史。我们严格控制经标准治疗后的浸润性乳腺癌患者入组。纳入研究的转移部位包括局部复发、对侧乳腺、脑、肝、肺、骨、消化系统。Fisher的精确检验或卡方检验统计分类数据和描述性变量统计。为观察FH与远处转移的关系,对整体数据进行单因素分析,筛选出有统计学意义的变量(P<0.05);将单因素分析中有统计意义的变量纳入多因素分析,筛选出与远处转移风险相关的影响因子,观察家族史是否为远处转移的独立预测因素。采用相同方法进一步检验各种家族史与各首发转移部位之间的相关性。COX回归和生存分析用以检验家族史级别和复数家族史数目与乳腺癌转移的相关性。结果:通过单因素分析,FH这一变量具有统计学意义(P=0.016)。恶性肿瘤家族史可作为乳腺癌转移风险预测因素。对单因素分析有意义的变量进行多因素分析,结果提示:(1)与无相关家族史患者相比,肺癌家族史患者骨转移风险降低;肺癌家族史与淋巴结及对侧乳腺复发风险降低相关;(2)乳腺癌家族史与肺转移呈正相关;乳腺癌家族史与淋巴结及对侧乳腺复发呈正相关;乳腺癌家族史与脑转移呈正相关;(3)消化道肿瘤家族史与骨转移呈正相关;肝转移与各家族史无明显相关性。结论:恶性肿瘤家族史能够预测乳腺癌转移倾向,乳腺癌患者家族史亚型与特定转移部位相关,对预后有不同的影响。