目的:研究伴乳酸中毒和卒中样发作线粒体脑肌病(MELAS)患者的临床及神经电生理特点。　　方法:收集2004年1月至2013年12月于中国人民解放军总医院神经内科住院的23例MELAS患者临床及神经电生理资料。其中17例检测血清肌酶水平，21例行针极肌电图及神经传导检查，17例行脑电图检查，21例行最小运动量试验，20例行股四头肌活检，3例行基因检查。　　结果:23例年龄范围为9-45岁（平均24.26±11.81），发病年龄范围为1-43岁（平均17±12.73），男∶女=13∶10。　　(1)23例神经肌肉受累表现如下:中枢神经系统受累表现所占比例依次为痫性发作78.26％(18/23)、智能低下56.52％(13/23)、偏头痛47.83％(11/23)和卒中样发作39.13％(9/23);周围神经系统受累表现所占比例依次为视力减退43.48％(10/23)和听力减退34.78％(8/23);骨骼肌系统受累表现为不耐受疲劳者60.87％(14/23)和肢体无力者21.74％(5/23)。　　(2)21.74％(6/23)患者有神经肌肉以外受累表现，其中13.04％(3/23)合并糖尿病，8.70％(2/23)合并肥厚型心肌病，4.35％(1/23)合并甲状腺癌。13.04％(3/23)患者存在可疑的家族史。　　(3)17例检测肌酶的MELAS患者中，11例(64.71％)血清肌酶水平异常。其中LDH升高41.18％(7/17)、CK升高41.18％(7/17)、AST升高23.53％(4/17)、CK-MB升高17.65％(3/17)、ATL升高17.65％(3/17)。除1例CK高于正常上限2倍以上，余肌酶水平均轻度升高。肌酶水平异常者中，27.27％(3/11)患者无明显临床表现。66.67％(4/6)肌酶水平正常的MELAS临床有四肢无力或易疲劳症状。　　(4)21例行肌电图和神经传导检查患者中，42.86％(9/21)针极肌电图表现为肌源性损害表现，其中33.33％(3/9)患者没有肌无力或不耐受疲劳的表现。4.76％(1/9)患者出现神经源性损害表现。22.22％(2/9)患者的3块被检肌肉出现少量纤颤电位及正锐波。14.29％(3/21)患者神经传导异常，其中66.67％(2/3)表现为轴索损害，33.33％(1/3)表现为髓鞘脱失，但均无周围神经损害的临床症状及体征。　　(5)17例行脑电图检查，88.24％(15/17)异常，其中53.33％(8/15)患者表现为痫性放电，临床上均有痫性发作病史;46.67％(7/15)患者表现为不同导联局灶性慢波，其中42.86％(3/7)患者临床仅表现为卒中样发作，28.57％(2/7)表现为痫性发作，另外28.57％(2/7)病程中卒中样发作及痫性发作均有发生。　　(6)21例行最小运动量试验的患者中，90.47％(19/21)患者运动后10分钟乳酸及丙酮酸不能恢复至正常水平。20例行股四头肌活检者，85％(17/20)可见大量典型RRF或异常线粒体堆积。3例基因检查者中，66.67％(2/3)检测到mtDNA A3243G突变。　　(7)根据目前国际公认的线粒体脑肌病的诊断标准，23例MELAS中，16例为确诊的MELAS，6例为很可能的MELAS，1例为可能的MELAS。　　结论:(1) MELAS起病年龄较早，30岁以后起病者较为少见，男性略高于女性。MELAS患者临床表现以中枢神经系统（痫性发作、偏头痛和卒中样发作为主）和骨骼肌系统（不耐受疲劳为主）较为常见，同时也可伴有其他系统受累表现（糖尿病和肥厚型心肌病为主）。针极肌电图检查主要表现为肌源性受损，也可以同时合并神经源性受损，可以出现少量自发电位。神经传导检查中，脱髓鞘和轴索损害均可能发生，但以轴索损伤为主。临床以痫性发作为主要表现者脑电图多为痫性放电，以卒中样发作为主要表现者脑电图多为局灶性慢波。　　(2)包括肌电图、神经传导及脑电图在内的神经电生理检查不仅可以为临床诊断提供可靠的辅助诊断证据，同时可以发现MELAS患者亚临床病变，血清肌酶水平、最小运动量试验、肌肉活检及基因检测均是确诊MELAS的重要手段。对于怀疑MELAS的患者应常规进行检查，有助于早期诊断及治疗。