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目的：检测延边地区朝鲜族、汉族脑梗死组和正常对照组的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T，A1298C基因多态性分布，探讨MTHFR C677T、A1298C突变与脑梗死之间的相关性，并比较两民族之间的分布差异。 方法：以病例对照研究方法，选取223例病例组与196例对照组，采用聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)，对朝鲜族、汉族脑梗死组和正常对照组的C677T、A1298C基因进行基因分型。 结果：1.病例组与对照组间性别、年龄、高血压史、糖尿病史、血脂异常、吸烟饮酒史差异均有统计学意义（P＜0.05），两组的民族差异无统计学意义（P＞0.05）。2.病例组的MTHFR C677T基因CT型和CT/TT型的分布频率均显著高于对照组（P＜0.05）；MTHFR A1298C基因AC型,AC/CC型及C等位基因频率均显著高于对照组（P＜0.05）；复合基因型中677CT/1298AC型和677TT/1298AC型频率差别有统计学意义（P＜0.05）。3.病例组中的朝鲜族和汉族 MTHFR基因多态性比较，677T等位基因频率具有统计显著性（P＜0.05）。4.朝鲜族人群中病例组和对照组MTHFR基因多态性比较，病例组的A1298C基因AC型分布频率显著高于对照组（P＜0.05）；病例组677TT/1298AC型频率显著高于对照组（P＜0.05）。5.汉族人群中病例组与对照组MTHFR基因多态性比较,病例组C677T基因CT型，CT/TT型和T等位基因频率均显著高于对照组（P＜0.05），两组间复合基因型比较，677CT/1298AC型和677TT/1298AC型的频率具有统计学差异（P＜0.05）。6.logistic回归分析表明，校正性别、年龄、民族、高血压史、糖尿病史、血脂异常、吸烟饮酒史等危险因素后C677T基因CT型和CT/TT型，A1298C基因AC型和AC/CC型仍与脑梗死显著相关（P＜0.05）。 结论：1.MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性是延边地区脑梗死的独立危险因素。2.MTHFR C677T多态性与延边地区汉族脑梗死易感性可能有关；MTHFR A1298C多态性与延边地区朝鲜族脑梗死易感性可能有关。3.MTHFR C677T和A1298C突变可发生协同作用对脑梗死造成进一步不良作用。4.脑梗死患者中MTHFR C677T多态性分布存在民族差异。